Discinesia Ciliare Primaria: pubblicate le raccomandazioni americane

La Discinesia Ciliare Primaria (DCP) è una condizione rara, nei confronti della quale l’interesse della comunità scientifica è aumentato esponenzialmente negli ultimi 20 anni. Il fiorire di sempre più sofisticati studi di genetica sta rivoluzionando le conoscenze sulla DCP: basti pensare che dal 1999, anno di identificazione del primo gene in causa in questa condizione, ad oggi, sono stati descritti ben 33 geni patogenetici. Eppure, la DCP continua ad essere largamente sottodiagnosticata in tutto il mondo: la statunitense PCD Foundation, che è la più importante e attiva associazione di pazienti con DCP, stima che negli USA i soggetti affetti siano più di 25.000, di cui solo 400 diagnosticati. La stessa Fondazione si impegna da anni nel sostenere la ricerca sulla DCP e ha recenemente appoggiato la stesura di raccomandazioni sulla malattia da parte dei centri specializzati in questo campo negli USA.

Tra le novità, il tentativo di redigere dei criteri diagnostici più rigorosi rispetto al passato per le diverse fasce di età: tuttavia, gli Autori promuovono l'ossido nitrico nasale a test diagnostico, sebbene nelle raccomandazioni europee del 2009 (Barbato A  et al. Primary ciliary dyskinesia: a consensus statement on diagnostic and treatment approaches in children. Eur Respir J. 2009; 34: 1264-76) questo esame fosse più prudenzialmente considerato come test di screening, dal momento che valori ridotti possono essere frequentemente riscontrati anche in altre condizioni così come, talora, valori normali possono essere riscontrati in pazienti affetti da DCP. Da notare invece come nel documento venga valorizzato il ruolo dell'analisi del movimento ciliare in videomicroscopia, tecnica che da sempre stenta a prendere piede oltreoceano. Tra i test che invece non vengono più raccomandati per l'elevato rischio di falsi positivi e negativi, figurano l'ormai obsoleto test alla saccarina, la valutazione della sola frequenza del battito ciliare e lo studio della clearance mucociliare mediante aerosol radiomarcato.

Infine viene proposto un protocollo per il follow up clinico e strumentale di questi pazienti: è da sottolineare come gli Autori consiglino di eseguire i controlli clinici così come le colture dell'espettorato e le prove di funzionalità respiratoria dalle 2 alle 4 volte all'anno.

FONTE: Shapiro AJ et al. Diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatr Pulmonol. 2016 Feb; 51(2): 115-32