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L’Anemia Falciforme: una delle Sfide Del Nostro Futuro
L’immigrazione ha cambiato e cambierà nei prossimi anni la geografia delle patologie; e sempre più spesso ci troveremo ad affrontare casi di pazienti, per lo più di origine africana, affetti da anemia falciforme. Questa review non solo mette in luce l’ampio spettro di possibili complicanze di questa patologia che determinano un’aspettativa di vita limitata per questi pazienti, ma pone in evidenza come siano necessari studi sin dall’età pediatrica per poter comprendere molti aspetti ancora controversi di questa patologia.
L’anemia falciforme (Sickle Cell Disease, SCD) è una malattia genetica, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata dalla produzione di emoglobine patologiche, in particolare la forma HbS (da Sickle, falce); è clinicamente eterogenea e caratterizzata da episodi ricorrenti di emolisi e vasocclusione, in quanto i globuli rossi circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno, assumono una forma irregolare, “a falce”. Negli Stati Uniti si contano 100000 individui affetti da questa patologia.
La sopravvivenza per soggetti affetti da questa patologia è ridotta (circa 50 anni) e tra le varie cause, diverse sono le complicanze polmonari a cui questi pazienti possono andare incontro, e che vengono analizzate nello specifico in questa review.
L’insorgenza di ipertensione polmonare rappresenta uno dei maggiori fattori di rischio di pazienti affetti da SCD; analogamente il rischio di embolia polmonare risulta triplicato in questi pazienti, e possibili connessioni tra episodi di embolismo polmonare e le riacutizzazioni polmonari (acute chest syndrome, ACS) sono state evidenziate in letteratura.
È stato inoltre dimostrato come già bambini e adolescenti hanno una maggiore incidenza di apnee ostruttive del sonno, la cui eziopatogenesi sembra multifattoriale e questo spiegherebbe i risultati non sempre ottimali del trattamento con adenotonsillectomia. In questi pazienti è pertanto importante pensare a uno screening sia per valutare desaturazioni notturne che episodi di apnea durante il sonno.
Già in età pediatrica questi pazienti hanno un maggior rischio di sviluppare asma e ipereattività bronchiale, anche se i meccanismi eziopatogenetici coinvolti sembrano essere vari e diversi da quelli dell’asma allergico. Le prove di funzionalità respiratoria in età pediatrica hanno evidenziato alterazioni maggiormente di tipo ostruttivo, sebbene si possono riscontrare quadri restrittivi già precocemente. In età adulta il declino della funzionalità polmonare rappresenta una delle complicanze più frequenti, correlata alle comorbidità nell’ambito del sistema cardiocircolatorio e ai processi infiammatori cronici tipici di questa patologia.
Risulta evidente come questa patologia complessa rappresenti una sfida per i medici che si occupano di patologie del sistema respiratorio, sin dall’età pediatrica in modo da individuare e caratterizzare i fattori di rischio per lo sviluppo di complicanze, comprendere meglio i meccanismi eziopatogenetici e sviluppare strategie diagnostiche e terapeutiche efficaci.
Alem Mehari et al. Chronic Pulmonary Complications of Sickle Cell Disease. CHEST 2016; 149(5):1313-1324
