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2017 29 NOV
Tipologia di contenuto: news
Registro comunicativo: professionale
Area di interesse: Medico - Famiglia

Fibrosi Cistica: popolazione sempre più “grande”

Un tempo patologia di esclusiva pertinenza pediatrica, ora patologia con prospettive di sopravvivenza fino all’età pienamente adulta. Rivediamo gli amici e i nemici di questo importante risultato.

Si stima che al mondo ci siano più di 70.000 persone affette da Fibrosi Cistica (FC), numero verosimilmente sottostimato. Un tempo la loro aspettativa di vita si sarebbe esaurita in età pediatrica (5 anni), ma oggi più della metà raggiunge e supera l’età adulta (18 anni) e secondo una previsione saranno addirittura il 75% tra il 2010 e il 2025. Una popolazione che cresce di numero e soprattutto di età. L’incremento della popolazione FC adulta non è solo dovuto alle nuove diagnosi poste in questa fascia d’età, o all’inclusione nei registri di pazienti con forme lievi, ma anche alla migliore sopravvivenza dei nati affetti dalla forma classica.

Tra i fattori positivi ricordiamo la diagnosi precoce (screening neonatale), le cure multidisciplinari, la supplementazione nutrizionale, le terapie inalatorie specifiche, l’eradicazione della P. aeruginosa, il trapianto polmonare e ci aspettiamo che anche le terapie modulanti la CFTR possano portare ulteriori benefici.

Quali sono invece i fattori negativi che minacciano la vita di questi pazienti? Il principale predittore di sopravvivenza è la funzionalità polmonare, in particolare il FEV1 < 30% del teorico, anche se questo valore potrebbe essere da rivedere alla luce di nuove evidenze. Alcuni fattori negativi non sono del tutto compresi, come il sesso femminile. Questa differenza di genere potrebbe essere correlata ad una diagnosi più tardiva (per cui non si dovrebbe più riscontrare con l’introduzione dello screening) e alla maggiore insorgenza di diabete FC-correlato. Lo stato socioeconomico purtroppo influenza la prognosi della FC come delle altre malattie croniche, in particolare in quegli Stati in cui la medicina “si paga”.

Altri fattori prognostici da considerare sono il genotipo CFTR, la presentazione clinica alla diagnosi, l’età, le esacerbazioni polmonari e il Centro di cura.

La compilazione uniforme dei registri nazionali potrà permettere di identificare le strategie migliori per allungare ulteriormente la vita dei pazienti con FC, garantendone anche una buona qualità. I pazienti adulti, definiti “sopravvissuti”, che possono avere anche 50 anni, hanno inevitabilmente bisogni diversi dal bimbo di 5 anni e perciò è indispensabile un adeguato passaggio di consegne tra il pediatra e il medico “adultologo”, in quella che si definisce “medicina di transizione”.


Stephenson AL et al. The changing epidemiology and demography of cystic fibrosis. Presse Med. 2017 Jun;46(6 Pt 2):e87-e95.

Articolo a cura di Maria Furno