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2018 26 APR
Tipologia di contenuto: news
Registro comunicativo: professionale
Area di interesse: Medico - Famiglia

Nusinersen: il farmaco che cambia la storia delle SMA

Da settembre 2017, il Nusinersen (Spinraza®) è finalmente disponibile in commercio. Un farmaco capace di modificare l’evoluzione della SMA esiste.

Le atrofie muscolari spinali (Spinal Muscolar Atrophy, SMA) sono un gruppo di malattie degenerative dei motoneuroni, caratterizzate dalla degenerazione delle cellule del corno anteriore a livello del nucleo del midollo spinale. Tutte le forme di SMA sono associate ad una mutazione del gene SMN1, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 5 (5q12.3) che codifica per la proteina SMN (Survival of motoneurons). Nei pazienti affetti da SMA di tipo 1, le patologie polmonari rappresentano le principali cause di morbilità e mortalità.
Recentemente, si è reso disponibile il Nusinersen (Spinraza®), un farmaco innovativo capace di fermare l’evoluzione della SMA, determinando un miglioramento clinicamente significativo in termini di sopravvivenza globale, funzione motoria e sopravvivenza libera della necessità della ventilazione permanente. Si tratta di un oligonucleotide antisenso (ASOs) a singolo filamento di RNA che prevenendo lo splicing dell’esone 7 sul gene SMN2, incrementa la trascrizione di una proteina SMN stabile e compensa, così, la perdita di funzione del gene SMN1. Dopo gli straordinari risultati ottenuti in fase sperimentale, il suo utilizzo nei pazienti affetti da SMA è stato approvato dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) nel mese di settembre 2017. La commercializzazione di questo farmaco rappresenta un evento storico che apre scenari di motivata speranza per una patologia la cui diagnosi suonava, fino a pochissimo tempo fa, come una condanna a morte.

Fonte:
1. Bach JR, Baird JS, Plosky D, Navado J, Weaver B. Spinal muscular atrophy type 1: management and outcomes. Pediatr Pulmonol 2002;34:16–22
2.    Coovert DD, Le TT, McAndrew PE, Strasswimmer J, Crawford TO, Mendell JR, Coulson SE, Androphy EJ, Prior TW, Burghes AH. The survival motor neuron protein in spinal muscular atrophy. Hum Mol Genet. 1997 Aug;6(8):1205-14
3.    US. FDA approves first drug for spinal muscular atrophy. 2016. http://www.fda.gov. Accessed 17 Jan 2017
4.    Finkel RS, Chiriboga CA, Vajsar J, et al. Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label, dose-escalation study. Lancet. 2017;388(10063): 3017–26

Articolo a cura di Claudio Cherchi