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2018 20 MAR
Tipologia di contenuto: news
Registro comunicativo: professionale
Area di interesse: Medico

Le malattie polmonari interstiziali in pediatria

Questo articolo pone l'attenzione su un gruppo di patologie, le malattie polmonari interstiziali dell'infanzia (chILD) rare e spesso misconosciute.

Le malattie polmonari interstiziali nei bambini (chILD) sono sempre più riconosciute e comprendono molte malattie dello sviluppo e genetiche del polmone non ancora identificate dalla pneumologia degli adulti. Questa breve revisione mette in evidenza le pubblicazioni riguardo le chILD in età pediatrica come presentato durante la sessione al Congresso annuale della European Respiratory Society (ERS) 2017 a Milano. Il termine malattia polmonare interstiziale (ILD) è usato in modo intercambiabile con quello di malattia polmonare parenchimale diffusa (DPLD). Il termine "interstiziale" può essere fuorviante, in quanto sembra essere troppo restrittivo se usato rigorosamente, poiché in genere sono coinvolti anche altri componenti del parenchima polmonare come vasi, epitelio, vie aeree o pleura. Il registro australiano per la malattie polmonari orfane (ARNOLD) ha stimato una prevalenza di 1,5 casi per milione di bambini e un tasso di mortalità del 7%  (prendendo in considerazione bambini immunocompetenti). È stato stabilito e convalidato un sistema di classificazione patologica per i bambini < 2 anni basato su biopsie polmonari ed un sistema di classificazione clinico-patologica che ha il vantaggio di comprendere casi non diagnosticati con la biopsia o con diagnosi non definitiva. Il sistema è ampiamente utilizzato dalla piattaforma di gestione chILD-EU (www.childeu.net) e l'affidabilità e la precisione della categorizzazione sono state validate.

Gruppo DPLD A3: condizioni infantili di eziologia indefinita: tachipnea persistente dell’infanzia, è una rara condizioni che spesso non viene diagnosticata in quanto il fenotipo è variabile e spesso mite. Deve essere differenziata dalle forme da deficit del surfactante.

Gruppo DPLD A4: ILD legate a disturbi del sufactante: rare mutazioni dei geni che codificano per il surfactante ed in particolare ABCA3 hanno dimostrato di essere correlate con quadri di distress respiratorio nel neonato a termine e ILD nei bambini e adulti Europei e Americani.

Gruppo DPLD B2: ILD legate a esposizione nei pazienti immunocompetenti: la polmonite da ipersensibilità, chiamata anche alveolite allergica esogena in Europa, rappresenta circa il 50% delle chILD ed è quindi un'entità importante, in quanto può portare a malattie polmonari croniche e gravi se non riconosciuta.

Gruppo DPLD B3: ILD legate a disregolazione o compromissione del sistema immunitario: Interferonopatie che si manifestano inizialmente solo con problemi polmonari, una sindrome autoinfiammatoria ereditaria con caratteristiche cliniche peculiari che insorge nell’infanzia (infiammazione sistemica, vasculopatia cutanea, infiammazione polmonare) causata da mutazioni della proteina transmembrana 173 (TMEM173) e denominata SAVI (stimolatore dei geni dell’interferone-associati a vasculopatia con esordio nell’infanzia).

Bibliografia:
Griese M, Chronic interstitial lung disease in children. Eur Respir Rev. 2018 Feb 7;27(147)

Articolo a cura di Alessandro Volpini