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Discinesia Ciliare Primaria

Componenti il gruppo di studio
  • Massimo Pifferi (Coordinatore e proponente del Gruppo di Studio)
    gds.coord.pcd@simri.it
  • Ermanno Baldo
  • Mario Barreto
  • Elisabetta Maria Camilla Bignamini
  • Luigia Maria Brunetti
  • Claudia Calogero
  • Angela Maria Cangiotti
  • Fabio Cardinale
  • Salvatore Cazzato
  • Mirella Collura
  • Renato Cutrera
  • Carlo De Pieri
  • Maria Elisa Di Cicco
  • Grazia Dinnella
  • Grazia Fenu
  • Salvatore Leonardi
  • Luigi Mappa
  • Fabio Midulla
  • Raffaella Nenna
  • Giorgio Piacentini
  • Martina Piras
  • Michele Rizzo
  • Oliviero Sacco
  • Francesca Santamaria
  • Deborah Snijders
  • Valentina Tranchino
  • Nicola Ullmann
Descrizione

La Discinesia Ciliare Primaria (DCP) è una malattia rara, geneticamente eterogenea, caratterizzata principalmente da una disfunzione delle ciglia dell'epitelio respiratorio con conseguente alterazione della clearence mucociliare e infezioni ricorrenti-recidivanti delle vie aeree. Tale condizione è evolutiva e può condurre allo sviluppo di esiti permanenti a carico delle vie aeree e/o del parenchima polmonare con progressivo decadimento della funzione respiratoria. Il 50% dei soggetti affetti presenta Situs Viscerum Inversus o eterotassia. Altre possibili localizzazioni della alterazione ciliare, sebbene rare, si traducono nella presenza di astenozoospermia e, molto più raramente, idrocefalo.
Sebbene la prevalenza della malattia non sia ancora nota, si stima che questa condizione sia molto rara (1:15.000-20.000).
Nel passato sono stati fatti vari tentativi per costruire un database della malattia allo scopo di valutare il numero di soggetti diagnosticati e migliorare le conoscenze relative a tale condizione. La collaborazione tra i vari centri che si occupano della malattia può condurre alla realizzazione di un network che applica le stesse metodologie diagnostiche e i medesimi approcci terapeutici.
La Task Force odierna prende avvio dalla esperienza maturata nel progetto PCD-Italia e si propone di utilizzare i risultati ottenuti con tale iniziativa dopo il controllo di qualità effettuato sulle schede raccolte e sulle metodologie utilizzate per la diagnosi definitiva.