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- XXI Congresso SIMRI

Volume 18, numero 67- Gennaio 2018

L’insufficienza respiratoria cronica: l’esempio della malattia di Pompe

Le patologie neuromuscolari sono condizioni rare che possono essere secondarie a interessamento del secondo motoneurone, della placca neuromuscolare o del muscolo. Esse sono caratterizzate da un’insufficien-za respiratoria cronica secondaria a debolezza muscolare ingravescente. Le complicanze respiratorie rappresen-tano la principale causa di morbilità e mortalità in questi pazienti e sono per lo più causate da un riflesso della tosse inefficace. L’insufficienza muscolare coinvolge anche i muscoli del torace, causando un’alterazione della meccanica respiratoria e l’ostruzione da parte delle secrezioni bronchiali, con sviluppo di atelettasie, polmoniti e stati d’insufficienza ventilatoria acuta e/o cronica.

La malattia di Pompe è una malattia neuromuscolare rara causata da una mutazione del gene che codifica per l’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida localizzato sul braccio lungo del cromosoma 17 (17q25.2-q25.3). L’in-teresse particolare verso questa patologia nasce dal fatto che è disponibile in commercio, da circa dieci anni, una terapia enzimatica sostitutiva con MyozymeTM (al-glucosidasi alfa). Pertanto, il follow-up respiratorio in tutte le malattie neuromuscolari, e in particolare nella malattia di Pompe, assume una significativa rilevanza al fine di prevenire e trattare tempestivamente le complicanze polmonari. La fisioterapia respiratoria volta alla diso-struzione bronchiale e la ventilazione non invasiva a pressione di supporto positiva a lungo termine sono ormai utilizzate largamente nei pazienti affetti da malattie neuromuscolari, avendo cambiato la storia naturale di queste patologie e migliorato la sopravvivenza e la qualità di vita dei pazienti affetti.