- Casi clinici per imparare e Tecniche Diagnostiche innovative in Pneumologia Pediatrica

Sebbene il percorso diagnostico delle malattie trovi il suo principale fondamento nella raccolta dei dati anamnestici e nella valutazione clinica del paziente, esso si completa mediante l’esecuzione di indagini più dettagliate, specie nell’inquadramento delle malattie su base genetica. La genetica molecolare definisce quella branca della medicina che si occupa dello studio della struttura e del funzionamento dei geni a livello molecolare. Tale settore scientifico, oramai in rapida evoluzione, si avvantaggia dello sviluppo di tecnologie sempre piú sensibili ed affidabili, oltre che della conoscenza sempre piú approfondita della struttura, organizzazione e funzione degli acidi nucleici.Descriviamo, di seguito, il caso di una bambina di 5 mesi, giunta alla nostra osservazione per un quadro clinico caratterizzato da difficoltà nell’alimentazione, scarso accrescimento staturo-ponderale e tachipnea. Al termine dell’iter diagnostico, è stata posta diagnosi di proteinosi alveolare, supportata dalla rilevazione di una mutazione specifica a carico del gene MARS (methionyl transfer RNA synthetase).

Although the collection of clinical history and physical examination of a patient is very important in the diagnostic workup of diseases, the execution of more detailed investigations is necessary especially in the definition of genetic diseases. Molecular genetics is the branch of medicine that assesses structure, organization and function of genes at a molecular level. Its rapid evolution is due to the development of sensitive and reliable technologies, as well as an increasingly improved knowledge of structure, organization and function of nucleic acids. We herein describe the case of a 5-month-old child with feeding difficulties, failure to thrive and tachypnoea, who underwent multiple diagnostic procedures and was diagnosed as having alveolar proteinosis, confirmed by the detection of a mutation in MARS (methionyl transfer RNA synthetase) gene.