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- Casi clinici per imparare e Tecniche Diagnostiche innovative in Pneumologia Pediatrica

Volume 18, Numero 71 -Settembre 2018

La genetica molecolare: casi clinici per imparare

Sebbene il percorso diagnostico delle malattie trovi il suo principale fondamento nella raccolta dei dati anamnestici e nella valutazione clinica del paziente, esso si completa mediante l’esecuzione di indagini più dettagliate, specie nell’inquadramento delle malattie su base genetica. La genetica molecolare definisce quella branca della medicina che si occupa dello studio della struttura e del funzionamento dei geni a livello molecolare. Tale settore scientifico, oramai in rapida evoluzione, si avvantaggia dello sviluppo di tecnologie sempre piú sensibili ed affidabili, oltre che della conoscenza sempre piú approfondita della struttura, organizzazione e funzione degli acidi nucleici.Descriviamo, di seguito, il caso di una bambina di 5 mesi, giunta alla nostra osservazione per un quadro clinico caratterizzato da difficoltà nell’alimentazione, scarso accrescimento staturo-ponderale e tachipnea. Al termine dell’iter diagnostico, è stata posta diagnosi di proteinosi alveolare, supportata dalla rilevazione di una mutazione specifica a carico del gene MARS (methionyl transfer RNA synthetase).