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- LE MALATTIE POLMONARI PEDIATRICHE RARE 2.0

Volume 19, Numero 73- Marzo 2019

Le sindromi congenite da ipo-ventilazione centrale

Tra le malattie polmonari pediatriche rare ci sono alcune sindromi congenite che determinano ipoventilazione centrale e quindi disturbi precoci del respiro. Tra queste la più nota è la sindrome congenita da ipoventilazione centrale o central hypoventilation congenital syndrome.
I pazienti affetti non sono in grado di respirare autonomamente durante il sonno e per sopravvivere necessitano di ventilazione meccanica.
Questa sindrome è comunque multisistemica per cui le alterazioni coinvolgono anche il sistema gastroenterico, cardiaco e nervoso.
Tra le sindromi centrali, forse la più rara e meno conosciuta è la sindrome rapid-onset obesity, hypoventilation, hypothalamic and autonomic dysfunction, anche detta ROHHAD, che comporta obesità ad esordio rapido con disfunzione ipotalamica, ipoventilazione e disregolazione autonomica.
I bambini, infatti, mostrano un improvviso aumento di peso e successivamente una grave ipo-ventilazione alveolare, con rischio di arresto cardiorespiratorio.