- LE MALATTIE POLMONARI PEDIATRICHE RARE 2.0

Le bronchiectasie non correlate alla fibrosi cistica rappresentano una condizione patologica caratterizzata da dilatazione bronchiale secondaria ad un danno cronico della parete delle vie aeree. Dati epidemiologici ne suggeriscono un’aumentata incidenza negli ultimi anni, in parte secondaria alla maggior sensibilità diagnostica derivata dall’utilizzo della tomografia. A fronte di un’eterogeneità eziologica, che comprende precedenti infezioni del tratto respiratorio inferiore, difetti immunitari, discinesia ciliare primaria, sindrome da inalazione o anomalie anatomico-strutturali delle vie respiratorie, il quadro clinico è caratterizzato da tosse produttiva persistente e infezioni respiratorie ricorrenti.
Sebbene studi clinici randomizzati controllati e linee guida in età pediatrica siano carenti, le opzioni terapeutiche prevedono come essenziali antibiotico-terapia e fisioterapia respiratoria.
Obiettivi del trattamento sono controllo dei sintomi, riduzione delle riacutizzazioni, prevenzione della progressione del danno polmonare ed assicurare un normale accrescimento ed un miglioramento della qualità di vita.
La ricerca di nuovi trattamenti, per ora quasi esclusivamente limitata all’età adulta, mira ad interrompere il circolo vizioso fisiopatologico sottostante, agendo su infezione cronica, infiammazione e clearance muco-ciliare.
Approfondire la conoscenza dei diversi pattern infiammatori e del microbioma delle vie aeree potrebbe permettere lo sviluppo di nuovi trattamenti mirati e personalizzati.

Non-cystic fibrosis bronchiectasis (NCFB) is a chronic pulmonary disorder usually defined as an irreversible dilatation of damaged bronchi, with an increased prevalence noted worldwide. NCFB is associated with a wide variety of disorders, including pulmonary infectious diseases, immunodeficiency, primary ciliary dyskinesia, aspiration and congenital malformation.
Clinical presentation is characterized by chronic “wet” cough with recurrent pulmonary exacerbations.
Paediatric randomized controlled trails (RCTs) and guidelines are still scarce, with treatment options mainly based on antibiotics and pulmonary rehabilitation. Therapy aims to improve quality of life, reduce the frequency and severity of exacerbations, prevent complications and preserve lung function. The development of new treatments attempts to influence the vicious cycle that involves inflammation, infection and impairment of mucociliary clearance, but at present there are only few RCTs in children.
Increased knowledge of airways inflammatory and microbiological aspects in NCFB could lead to develop personalised care in the future.