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- LE MALATTIE POLMONARI PEDIATRICHE RARE 2.0

Volume 19, Numero 73- Marzo 2019

La Discinesia Ciliare Primaria

La discinesia ciliare primaria (DCP) è una malattia rara, determinata dalla compromissione congenita della clearance muco-ciliare a causa di alterazioni della struttura e/o della funzione delle ciglia. Essa è caratterizzata da una serie di manifestazioni cliniche, tra cui tosse catarrale quotidiana, bronchite cronica che esita in bronchiectasie, rinosinusite persistente, otite media cronica secretiva, situs inversus nel 50% dei casi, infertilità e gravidanza ectopica.
La diagnosi si basa su una combinazione di dati clinici e di test diagnostici.
Test per la misurazione dell’ossido nitrico nasale e nuovi questionari specifici possono essere utili per lo screening della DCP, ma generalmente richiedono una conferma con test di funzionalità ciliare e dell’ultrastruttura.
Il PICADAR score, di recente introduzione, può predire la probabilità di essere di fronte a un soggetto affetto da DCP sulla base delle risposte a 7 variabili predittive di un semplice questionario. I test genetici hanno un ruolo crescente nella diagnosi di DCP.
Attualmente, le strategie terapeutiche non si basano su raccomandazioni specifiche per la malattia, ma in parte sulle evidenze disponibili per la fibrosi cistica. Il pilastro terapeutico include manovre di clearance delle vie aeree mediante la fisioterapia del torace e la somministrazione di antibiotici per il controllo delle infezioni respiratorie.