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- Casi clinici complessi in Pneumologia Pediatrica

Volume 19, Numero 75- Settembre 2019

La clinica non mente

Con il termine Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) – related diseases sono indicate un insieme di condizioni respiratorie patologiche che non soddisfano completamente i criteri della fibrosi cistica (FC).
Le bronchiectasie sono una patologia suppurativa polmonare con manifestazioni fenotipiche eterogenee e che riconosce multiple eziologie.
Di seguito riportiamo il caso di un ragazzo con bronchiectasie persistenti in un quadro di patologia correlata ad alterazione del gene CFTR.
Le patologie CFTR-correlate rappresentano una sfida diagnostico – terapeutica e necessitano un approccio multidisciplinare da adattare ad personam sulla base dell’andamento clinico e della risposta del singolo soggetto.