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- Casi clinici complessi in Pneumologia Pediatrica

Volume 19, Numero 75- Settembre 2019

Un caso di polmonite “complicata”

La sindrome da iper-IgE (HIES) comprende un gruppo di disordini, molto rari, ad esordio precoce, dovuti ad un’immunodeficienza primitiva e caratterizzati da livelli sierici di IgE elevati (>2,000 UI/ml), dermatite cronica pruriginosa ed infezioni recidivanti della cute e dei polmoni da germi piogeni, con rischio di ascesso. Esistono due forme di HIES: la prima, più frequente, è legata ad una mutazione a trasmissione autosomica dominante o de novo del gene STAT3, anche nota come sindrome di Giobbe; la seconda è a trasmissione autosomica recessiva, più rara e a prognosi peggiore.
La diagnosi di certezza è genetica. Ad oggi, non risulta ancora disponibile un trattamento eziologico della HIES; la terapia si basa, pertanto, sul controllo dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze a carico di cute e polmoni. La diagnosi precoce ed una corretta gestione delle infezioni, volta principalmente alla profilassi del danno polmonare cronico, risultano di fondamentale importanza per ridurre morbidità e mortalità in età pediatrica.
Riportiamo un caso clinico indicativo.