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- Casi clinici complessi in Pneumologia Pediatrica

Volume 19, Numero 75- Settembre 2019

Emosiderosi polmonare idiopatica (IPH) in età pediatrica: una diagnosi spesso insidiosa

L’emosiderosi polmonare (PH) è una patologia rara di origine sconosciuta, a prognosi grave, caratterizzata da episodi ricorrenti di emorragia alveolare con emottisi, anemia carenziale cronica e addensamenti interstiziali diffusi all’esame radiografico del torace.
Questa condizione è spesso primitiva o idiopatica (IPH), ma può presentarsi anche in associazione ad altre patologie in grado di causare sanguinamento alveolare. In età pediatrica i classici segni possono essere sfumati o incompleti. Inoltre, sebbene sia importante escludere la presenza di cause secondarie di sanguinamento alveolare, il riscontro di co-morbidità va criticamente valutato, altrimenti può contribuire a un ritardo diagnostico e ad una prognosi sfavorevole.
Presentiamo il caso di un lattante con esordio precoce di IPH, il cui percorso diagnostico è stato complicato dalla presenza di numerose condizioni cliniche contestuali, quali infezione congenita da citomegalovirus, mutazione in eterozigosi al test genetico per fibrosi cistica ed eterozigosi per beta-talassemia, che avrebbero potuto giustificare il sanguinamento alveolare, ma che hanno solo contribuito a mascherare e ritardare la diagnosi di IPH.
Una volta iniziata la terapia immunosoppresiva con steroide sistemico il bambino è rimasto stabilmente asintomatico.
La diagnosi di IPH è insidiosa. Pertanto, in presenza di sintomi e quadri radiologici suggestivi, è importante sempre sospettare una IPH, procedendo con un iter diagnostico ragionato e con una critica interpretazione dei risultati ottenuti.