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- Casi clinici complessi in Pneumologia Pediatrica

Volume 19, Numero 75- Settembre 2019

La bambina che “dimentica” di respirare: pensa alla Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS)

La sindrome da ipoventilazione centrale congenita è un raro disordine genetico del sistema nervoso autonomo, caratterizzato da ipoventilazione alveolare.
I pazienti affetti sono incapaci di percepire l’ipercapnia e rispondere ad essa con il fisiologico aumento della ventilazione, soprattutto durante il sonno.
La diagnosi è confermata dall’identificazione di mutazioni a carico del gene PHOX2B. Circa il 90% dei pazienti presenta una mutazione in eterozigosi del gene PHOX2B caratterizzata dall’espansione di polialanina (PARM).
Nel restante 10% dei casi, la mutazione si caratterizza per inserzioni o delezioni di un nucleotide nell’esone 3 di PHOX2B, ovvero per mutazioni frameshift, nonsenso e missenso degli esoni 1 e 2 [mutazioni non-PARM (NPARM)].
La severità del fenotipo clinico è direttamente correlata al numero di espansioni di polialanina, oltre che dalle mutazioni tipo NPARM.