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La Discinesia Ciliare Primitiva (DCP) è una rara malattia autosomica recessiva determinata da anomalie dell’ultrastruttura e della funzionalità ciliare, con notevole etereogeneità genotipica e fenotipica. Negli ultimi anni sono stati identificati un numero crescente di geni associati alla malattia, codificanti proteine assonemiche, citoplasmatiche e regolatorie coinvolte nell'assemblaggio, nella struttura e nella funzione ciliare. Questi progressi hanno modificato l’approccio ai test diagnostici per DCP, ciononostante considerate le difficoltà nella diagnosi e la rarità del disordine si conosce ancora poco riguardo le associazioni tra specifici genotipi e le manifestazioni cliniche della malattia, se non per le più comuni mutazioni.

Primary Ciliary Dyskinesia (PCD) is a rare genetic disease characterized by ultrastructure and ciliary function abnormalities, with remarkable genotype and phenotype heterogeneity. In last years an increasing number of causative genes have been identified, encoding axonemic, cytoplasmic and regulatory proteins involved in assembly, structure and function of cilia. These advances have changed the approach to PCD diagnosis, however, given the rarity of the disorder, little is known about correlations between specific genotypes and clinical manifestations, except for the most frequent mutations.