FAQ: Domande & risposte. La Fibrosi Cistica

D: Non ne ho mai sentito parlare, di cosa si tratta?
R: La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che interessa principalmente il sistema respiratorio anche se altri organi, come il pancreas e il tratto digerente, possono esserne coinvolti. La malattia è ereditaria, cioè si eredita al momento del concepimento, quando il bambino eredita i geni malati di origine paterna e materna. In questa malattia il muco prodotto nelle vie aeree è molto denso, cosicché la sua normale funzione antibatterica è alterata, favorendo la comparsa di gravi infezioni polmonari. Nei bambini malati anche la secrezione prodotta dal pancreas può diventare inefficace e questo problema è spesso motivo di scarsa crescita già dai primi mesi di vita.

D: Mio figlio si può ammalare?
R: La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche più diffuse nel nostro paese, dove è presente con una frequenza di circa 1 soggetto su 2500-3000. Generalmente i sintomi della fibrosi cistica possono essere già evidenti alla nascita, ma possono comparire anche in altre fasi della vita del bambino o dell’adolescente o addirittura nel soggetto adulto.

D: Che sintomi devono farmi insospettire?
R: I sintomi più comuni della fibrosi cistica sono quelli precoci, già nei primi giorni di vita, di un blocco intestinale causato dalla mancata emissione delle prime feci dal colore scuro (meconio); nei successivi mesi di vita del bambino possono comparire i segni della ridotta crescita in peso ed altezza ed anche possono comparire le infezioni respiratorie, ad esempio polmoniti o bronchiti, spesso anche gravi e ricorrenti, soprattutto nei bambini più grandi. Tutte queste condizioni certamente non passano inosservate e portano il bambino all’attenzione del Pediatra.

D: Come si fa la diagnosi?
R: In Italia esiste un esteso programma di screening neonatale per la fibrosi cistica che garantisce la quasi totalità delle diagnosi in fase precocissima. La conferma diagnostica, dopo positività del test di screening o sintomatologia suggestiva, avviene con il test del sudore. Tale metodica è una prova non invasiva, che determina la composizione della sudorazione del bambino, in particolare la quantità di sali in esso contenuti.

D: Esistono cure per la Fibrosi Cistica?
R: Sì. Negli ultimi anni l’aspettativa di vita è molto aumentata grazie al miglioramento delle terapie a disposizione. In particolare, la gestione della fibrosi cistica presso i centri di riferimento regionali permette sia l’immediato trattamento delle infezioni respiratorie che la corretta gestione dell’alimentazione e della comparsa delle complicanze, come ad esempio il diabete mellito. Inoltre, il precoce inizio di una specifica fisioterapia respiratoria è fondamentale per migliorare la prognosi nel tempo. Ad oggi, grazie al progresso della ricerca sono in fase di studio farmaci per il trattamento del difetto genetico di base, in modo da agire direttamente sulla causa della malattia.

D: A chi mi devo rivolgere in caso di dubbi?
R: Il tuo Pediatra di fiducia è in grado di rispondere a tutti i tuoi dubbi sull’andamento della crescita di tuo figlio e nel caso si presentino ripetute infezioni respiratorie semplici o gravi può eventualmente indirizzarti presso il centro di riferimento regionale per la Fibrosi Cistica più vicino.

Un elenco aggiornato dei centri SIMRI di Pneumologia Pediatrica può essere trovato cliccando QUI

Un elenco dei Centri di riferimento nazionale per la fibrosi cistica è disponibile sul sito della Lega Italiana Fibrosi Cistica al https://www.fibrosicistica.it/lifc/centri-cura-associazioni-regionali/