http://simri.it/

- Rivista di Pneumologia Pediatrica

- LE MALATTIE POLMONARI PEDIATRICHE RARE 2.0

Volume 19, Numero 73- Marzo 2019

Editoriale

Negli ultimi anni la ricerca internazionale sulle malattie rare ha ricevuto un grosso impulso e ciò si è tradotto nella realizzazione di numerosi progetti finalizzati ad implementare sia la conoscenza in toto delle singole condizioni sia l’uso di farmaci necessari per la cura dei pazienti affetti.
Di ciò, testimoni ed attori sia le famiglie sia i pazienti stessi sia gli operatori sanitari che, con diversi livelli di competenza e responsabilità, sono chiamati a gestire le malattie rare. È pertanto indubbio che soprattutto in Europa stiamo vivendo un importante momento per i nostri ammalati, sia perché in diversi paesi, compreso il nostro, sono state approvate numerose leggi per formalizzare i percorsi diagnostico-terapeutici specifici sia perché sta progressivamente aumentando il numero di centri accreditati per la cura dei malati rari, così da consentire a tutti di conoscere la realtà assistenziale nel proprio ed in altri paesi. Le più importanti iniziative comprendono i progetti Horizon che, nella sua versione 2020, si pone l’ambizioso obiettivo di sviluppare entro quell’anno nuove strategie terapeutiche per le malattie rare, ed inoltre l’iniziativa ERN per le malattie rare (termine che si riferisce agli European Reference Networks) in cui sono coinvolti 24 reti di riferimento europee, coinvolgenti oltre 900 unità specialistiche da oltre 300 ospedali in 26 Stati membri.
L’obiettivo generale delle ERN è che i pazienti con malattia rara abbiano un migliore accesso a diagnosi, cure e trattamenti di elevata qualità, partendo dalla considerazione che “nessun paese ha da solo le conoscenze e le capacità per gestire tutte le malattie rare”.
Il pediatra pneumologo è profondamento coinvolto nella gestione delle malattie rare del polmone.
Ecco perché, e perseguendo l’obbiettivo principale della nostra Società scientifica di fare cultura condivisa ed al servizio dei malati e delle loro famiglie, abbiamo voluto rinnovare le nostre conoscenze sulle malattie rare polmonari, arricchendo la nostra rivista con questo numero fatto di contributi di colleghi esperti su alcune delle condizioni rare respiratorie che più frequentemente arrivano all’attenzione dei pediatri.


Indice

1
Le malformazioni polmonari congenite
Federica Annunziata, Francesco Borgia, Francesco Raimondi, Silvia Montella, Marco Poeta, Francesca Santamaria
2
La Discinesia Ciliare Primaria
Nicola Ullmann, Lucia Lo Scalzo, Renato Cutrera
3
Le bronchiectasie non correlate alla fibrosi cistica in età pediatrica
Vittorio Romagnoli, Federica Zallocco, Alessandro Volpini, Salvatore Cazzato
4
Le sindromi congenite da ipo-ventilazione centrale
Valeria Caldarelli
5
CFTR patie
Elisabetta Bignamini, Federico Cresta, Barbara Messore, Irene Esposito, Antonella Lezo, Sara De Michelis, Elena Nave, Carlo Castellani
6
Il Network Europeo per le malattie polmonari rare (ERN-LUNG)
Marco Poeta, Francesca Santamaria