Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono malattie geneticamente determinate caratterizzate dall’accumulo dei glicosaminoglicani (GAG) nel tessuto connettivo di vari organi, inclusi la laringe, la trachea e i bronchi. I sintomi respiratori (apnea, cianosi, stridore, dispnea) sono comuni e spesso gravi. Il coinvolgimento respiratorio è una delle cause più frequenti di morte in questo gruppo di pazienti.
Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono malattie geneticamente determinate caratterizzate dall’accumulo dei glicosaminoglicani (GAG) nel tessuto connettivo di vari organi, inclusi la laringe, la trachea e i bronchi. I sintomi respiratori (apnea, cianosi, stridore, dispnea) sono comuni e spesso gravi. Il coinvolgimento respiratorio è una delle cause più frequenti di morte in questo gruppo di pazienti. Uno studio condotto su 30 pazienti affetti da MPS e sottoposti a laringo-tracheobroncoscopia ha rilevato il coinvolgimento delle vie aeree nell’87% dei casi (30% dei pazienti affetti da malattia laringo-tracheobronchiale di lieve-moderata entità; 40% dei pazienti affetti da malattia laringo-tracheobronchiale di moderata-severa entità; 17% dei pazienti affetti da malattia laringo-tracheobronchiale di severa entità). I pazienti affetti da MPS II presentano un coinvolgimento più significativo delle vie aeree, tale da richiedere il confezionamento della tracheotomia. Il coinvolgimento laringo-tracheo-bronchiale risulta più frequente nei pazienti con malattia di lunga durata. L’impiego prolungato della terapia enzimatica non previene l’accumulo dei GAG nelle vie aeree, tuttavia, l’avvio precoce delle stessa potrebbe risultare cruciale per la riduzione del rischio e dell’entità del coinvolgimento delle vie aeree.
Fonte:
Pires de Mello P, Lopes Barth A, de Araujo Torres D, Pires de Mello Valente M, Dain Gandelman Horovitz D. Laryngeal, Tracheal, and Bronchial Disease in the Mucopolysaccharidoses: Endoscopic Study. Diagnostics (Basel).2020 Jan 10;10(1).
Articolo a cura di Federica Porcaro
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