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2020 31 LUG
Tipologia di contenuto: news
Registro comunicativo: divulgativo

Efficacia di Nusinersen (Spinraza) sulla funzione respiratoria dei pazienti con Atrofia Muscolare Spinale tipo 1

Primo studio multicentrico sull'efficacia di Nusinersen nello stabilizzare la funzione respiratoria - definita come ore di utilizzo di ventilazione giornaliera - in 118 pazienti italiani con Atrofia Muscolare Spinale tipo 1.

Nusinersen è un nucleotide antisenso somministrato per via intratecale. A seguito dei risultati di due studi clinici in doppio cieco nei pazienti affetti da Atrofia Muscolare Spinale (SMA) a esordio precoce, tipo 1, e SMA a insorgenza tardiva, tipo 2 e 3, Nusinersen è diventato recentemente disponibile sul mercato.
La presentazione tipica caratteristica della SMA tipo 1 prima dell’avvento di Nusinersen era caratterizzata da grave ipotonia e insufficienza respiratoria grave. L'aspettativa era di vita di circa due anni nonostante il supporto ventilatorio e il decesso era causato prevalentemente da complicanze legate all’insufficienza respiratoria.
Mentre studi precedenti hanno dimostrato che Nusinersen ha migliorato significativamente la funzione motoria dei pazienti già nei primi sei mesi dopo la prima somministrazione, l'effetto sulla funzione respiratoria non era finora mai stato studiato.
Lo scopo principale di questo studio è di valutare gli effetti di Nusinersen sulla funzione respiratoria in un'ampia coorte di pazienti con SMA di tipo 1 seguiti come parte del Expanded Access Program (EAP) in Italia.
Gli autori hanno raccolto dati respiratori in 118 piccoli pazienti alla prima somministrazione e alle visite successive a 6 e 10 mesi. I pazienti sono stati stratificati in base al fabbisogno di ventilazione giornaliero alla prima visita.
Oltre l'80% dei bambini trattati prima dei 2 anni è sopravvissuto e lo ha fatto senza necessità di tracheostomia o ventilazione non invasiva (NIV) ≥16 ore al giorno. Tre pazienti SMA tipo 1 fenotipo intermedio di età inferiore a 2 anni alla prima visita hanno ridotto la necessità ventilatoria da >10 ore a meno di 10 ore al giorno.
La maggior parte dei pazienti (84/109 = 77%), sia con tracheostomia o NIV> 10 ore alla prima visita, sia il 75% dei pazienti in NIV≤10 ore alla prima visita, ha mantenuto un fabbisogno ventilatorio stabile per tutto il periodo di osservazione. 
I risultati di questo studio suggeriscono che i bambini con SMA di tipo 1 che hanno beneficiato maggiormente di Nusinersen in termini di sopravvivenza e fabbisogno ventilatorio sono stati quelli di età inferiore ai 2 anni alla prima somministrazione. Ciononostante, la maggioranza di bambini oltre i 2 anni di età alla prima somministrazione, è rimasta stabile sotto il profilo di necessità di supporto ventilatorio tuttavia. Tale stabilità rappresenta comunque un risultato positivo rispetto al declino progressivo atteso secondo la storia naturale della patologia.

Fonte:
Sansone VA, Pirola A, Albamonte E, Pane M, Lizio A, D'Amico A, Catteruccia M, Cutrera R, Bruno C, Pedemonte M, Messina S, Rao F, Roma E, Salmon F, Coratti G, Di Bari A, De Sanctis R, Pera CM, Sframeli M, Piastra M, Macagno F, Vita G, Bertini E, Mercuri E. Respiratory Needs in Patients with type 1 Spinal Muscular Atrophy treated with Nusinersen. J Pediatr. 2020 Apr; 219:233-228.e4. doi:10.1016/j.peds.2019.12.047

Articolo a cura di Federica Trucco