La malattia polmonare interstiziale granulomatosa linfocitica nelle immunodeficienze pediatriche primitive

Uno studio molto recente di Szczawinska-Poplonyk et al. ha analizzato retrospettivamente 70 pazienti con PID tra i 2 e i 18 anni afferenti alla Clinica Universitaria di Poznan, Polonia, per cercare di descrivere meglio le caratteristiche cliniche, radiologiche e istologiche dei pazienti il cui quadro fosse complicato da GLILD. Tra tutti i 70 pazienti esaminati, la diagnosi istologica e radiologica di GLILD è stata fatta in 6 pazienti (3 CVID - 1 sindrome da iperIgE - 1 sindrome di Griscelli - 1 sindrome da deficit di CDC42). Il quadro clinico di questi 6 pazienti era accomunato da infezioni ricorrenti del tratto respiratorio e tosse persistente; uno di loro aveva sinusite cronica, 5 pazienti presentavano una storia di riattivazione periodica di Ebstein-Barr virus, mentre il Citomegalovirus è stato identificato in 2 pazienti. Fenomeni autoimmunitari (citopenie, anemia emolitica autoimmune, porpora trombocitopenica immune, neutropenia, tiroidite autoimmune), di immuno-disregolazione (linfoadenopatia generalizzata, splenomegalia con ipersplenismo) e disturbi infiammatori hanno preceduto la diagnosi di GLILD di meno di un anno in tutti i bambini. Il decorso clinico è stato complicato dallo sviluppo di linfoistiocitosi emofagocitica in due pazienti. Sulla TC torace sono state visualizzate una varietà di anomalie: opacità a vetro smerigliato, pattern reticolare, noduli irregolari disseminati o confluenti e pattern ad albero in fiore. Le caratteristiche istologiche della GLILD, comprendenti granulomi non necrotizzanti e infiltrazione linfocitari, sono state trovate in campioni bioptici in due su tre pazienti con CVID e in tutti e 3 i pazienti con PID sindromica.
Questa è la prima serie di casi di bambini affetti da PID che presentano GLILD e mostra che sia la CVID che altre PID possono essere complicate con GLILD. Poiché le manifestazioni cliniche respiratorie con cui la GLILD si manifesta in questi pazienti sono aspecifiche e potrebbero essere attribuibili alla ricorrenza di episodi infettivi non hanno un alto valore predittivo. Possono aiutare, invece, le manifestazioni autoimmunitarie, infiammatorie e linfoproliferative extrapolmonari che si associano alla GLILD. Sono necessari ulteriori studi per comprendere il valore predittivo dell'autoimmunità coesistente e della disregolazione immunitaria nel riconoscimento della GLILD nei bambini con PID.

Bibliografia:
Szczawinska-Poplonyk A, Jonczyk-Potoczna K, Mikos M, Ossowska L, Langfort R. Granulomatous Lymphocytic Interstitial Lung Disease in a Spectrum of Pediatric Primary Immunodeficiencies. Pediatr Dev Pathol. 2021 Jun 28:10935266211022528. doi: 10.1177/10935266211022528. Online ahead of print.