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Malformazioni polmonari e anomalie associate: i risultati di venti anni d'esperienza
Le malformazioni polmonari sono spesso associate ad anomalie congenite in altri distretti corporei. Nello studio in oggetto viene analizzata l’incidenza del coinvolgimento extrapolmonare in un gruppo di pazienti nati con malformazioni polmonari e viene sottolineata l’importanza di indagare gli altri distretti corporei. Ad oggi, infatti, non esiste un sistema di screening condiviso soprattutto in epoca neonatale sulla gestione di tali quadri malformativi; risulta pertanto auspicabile la creazione di un protocollo condiviso nel prossimo futuro.
Nel 2020 è stato pubblicato uno studio di tipo retrospettivo condotto presso il Sophia Children’s Hospital di Rotterdam costituito da una coorte di 196 pazienti nati con diagnosi di malformazione polmonare ottenuta dopo TC torace od esame istopatologico postoperatorio. I quadri riscontrati sono stati i seguenti (in ordine decrescente di frequenza): CPAM, sequestro broncopolmonare, enfisema lobare congenito, cisti broncogena e agenesia polmonare. Il periodo di tempo comprendeva vent'anni di esperienza, da gennaio 1999 a gennaio 2019. L’incidenza delle anomalie extra-polmonari è risultata pari al 14% (28 pazienti), valore lievemente superiore se confrontato con la media europea del 11,7%. I distretti più interessati sono risultati essere il sistema cardiovascolare (32%) e il sistema gastrointestinale (18%). Il tipo di malformazione polmonare con prevalenza maggiore è risultata l’agenesia polmonare (100%), seguita dalla cisti broncogena (29%). Nell’articolo si ribadisce che l’eziologia delle malformazioni polmonari rimane poco conosciuta, non essendo ancora stati identificati ad oggi specifici geni riconducibili ai quadri malformativi respiratori. Nei pazienti in studio, le principali anomalie genetiche sono state riscontrate a carico del cromosoma X (1,5%); accanto ad un’associazione genetica nota, ovvero la mutazione del gene FLNA, in un paziente con enfisema lobare congenito, è stata riportata una nuova associazione tra anomalie cromosomiche e malformazioni polmonari, ossia l’associazione tra trisomia X e l’agenesia polmonare. Alterazioni all’imaging (ecocardiografia, radiografia di torace e addome) sono stati riscontrati in 9 pazienti su 28 (32%). In attesa di un uso condiviso delle indagini radiologiche ed ecografiche da eseguire nei nati con malformazioni polmonari, i dati emersi da questo studio retrospettivo avvalorano la scelta di procedere con approfondimenti strumentali in questa categoria di pazienti per escludere segni di anomalie extra-polmonari maggiori associate.
Bibliografia
Hermelijn SM, Zwartjes RR, Tiddens HAWM et al. Associated Anomalies in Congenital Lung Abnormalities: A 20-Year Experience. Neonatology. 2020;117(6):697-703. doi: 10.1159/000509426.
