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2022 25 MAG

La Farmacogenomica come prossimo step terapeutico nella cura dell’asma in età pediatrica

Una recentissima review ha mostrato come la medicina personalizzata, basata sull’ approccio alla cura in cui le caratteristiche individuali vengono utilizzate per indirizzare gli interventi e massimizzare i risultati sulla salute, sta rapidamente diventando una realtà per molte malattie, compreso l’asma in età pediatrica.

Come è noto, l’asma è una delle patologie croniche più comuni nella fascia pediatrica, con una prevalenza stimata intorno al 10%. Sono diversi gli studi che mostrano come la variazione interindividuale nella risposta al farmaco nei pazienti asmatici potrebbe essere in parte determinata geneticamente. Inoltre, ci sono prove che individui di diverse popolazioni e gruppi etnici rispondono in modo diverso ai farmaci per l'asma, probabilmente a causa di varianti genetiche ereditate da una specifica ascendenza associata alla gravità della malattia o alla risposta al trattamento.

La farmacogenomica è una branca della genomica, ovvero lo studio dell'intero genoma, e mira a valutare l'effetto delle varianti genetiche sulla risposta dell'individuo al trattamento; pertanto partendo dalle informazioni genetiche dei pazienti la farmacogenomica mira a predire le risposte al trattamento somministrato. Nonostante le numerose varianti genetiche identificate e l’ideale applicabilità clinica da un punto di vista farmacologico, ancora sono diversi gli ostacoli da superare per rendere quotidiana questa “terapia”.

La scarsa replicazione e l’eterogenicità dei risultati ottenuti nei diversi studi indipendenti e il loro limitato numero di casi studiati, l’individuazione di specifici markes per le diverse etnie e  per i diversi fenotipi di asma, un database condiviso globalmente e infine i costi elevati, sono attualmente i limiti nell’avanzamento della ricerca nella farmacogenomica.

Le infrastrutture di ricerca hanno fornito nuovi servizi per la comunità degli scienziati. In particolare, l'infrastruttura delle risorse bio-banche e biomolecolari (BBMRI-ERIC), sostiene la raccolta di campioni biologici, come sangue, tessuti o DNA, che possono essere utili per rilevare nuovi target per la terapia e possono supportare la scoperta e lo sviluppo di farmaci.

Sebbene molte varianti genetiche abbiano dimostrato di influenzare la risposta ai β-2 agonisti a breve e a lunga durata d'azione, ai corticosteroidi inalatori e agli anti-leucotrieni, i risultati sono ancora incoerenti.

In sintesi, sebbene gli studi di farmacogenomica abbiano fornito informazioni sui meccanismi genetici implicati nella risposta al trattamento dell'asma, sono necessarie ulteriori ricerche per ottenere marcatori predittivi di rilevanza clinica.

 

Bibliografia

Giuliana Ferrante, Salvatore Fasola, Velia Malizia, Amelia Licari , Giovanna Cilluffo, Giorgio Piacentini  and Stefania La Grutta . Pharmacogenomics: A Step forward Precision Medicine in Childhood Asthma. Genes Mar 28;2022 13(4):599. doi: 10.3390/genes13040599.

a cura di Paolo Del Greco e Antonino Capizzi

Articolo a cura di Paolo Del Greco