Fenotipi respiratori nelle malattie neuromuscolari: un tema impegnativo per i pediatri

Le malattie neuromuscolari (MN) sono caratterizzate da debolezza dei muscoli respiratori con manifestazioni multiformi quali limitazioni alle escursioni respiratorie, alterazioni degli scambi gassosi e deterioramento della funzionalità polmonare che provocano riduzione dell’aspettativa di vita. Inoltre la progressiva debolezza ed inefficacia della tosse e l’incapacità di mobilizzare le secrezioni respiratorie predispongono questi soggetti a polmoniti ricorrenti ed atelettasie. Nella maggior parte delle MN vi sono disturbi respiratori del sonno (DRS), quali pattern di ipoventilazione in sonno, apnee ostruttive del sonno e apnee centrali del sonno, che contribuiscono all’insufficienza respiratoria (IR). I primi passi nell’approccio alle MN sono clinici. In questo lavoro vengono individuati 2 fenotipi respiratori nei pazienti con MN basati sul timing della comparsa della sintomatologia (evoluzione dell'indebolimento muscolare, alterazioni della gabbia toracica e della colonna vertebrale, alterazioni della deglutizione):

1) Fenotipo con insufficienza respiratoria rapidamente progressiva, sintomi e segni respiratori si sviluppano precocemente, alcune patologie si presentano con la sindrome del bambino flaccido (SMA 1, distrofie miotoniche, sindromi miasteniche congenite, malattia di Pompe, malattia di Charcot Marie Tooth, miopatie mitocondriali, miopatie congenite).

2) Fenotipo con insufficienza respiratoria lentamente progressiva, sintomi e segni respiratori si sviluppano e peggiorano in anni o decadi ( SMA 2-3, distrofia di Duchenne, distrofia miotonica tipo 1, distrofia muscolare dei cingoli, distrofia facio-scapolo-omerale, miopatie da deficit di collagene VI, malattia di Pompe ad esordio tardivo, miopatie congenite).

Quando viene posta diagnosi di MN in età pediatrica, anche in assenza di sintomatologia significativa, è assolutamente indicata una valutazione pneumologica pediatrica che comprenda una dettagliata anamnesi, esame obiettivo (valutazione auxologica e nutrizionale, deformità gabbia toracica, postura, scoliosi), prove di funzionalità respiratoria (spirometria nei collaboranti, oscillometria a impulsi nei non collaboranti, test di forza dei muscoli respiratori), emogasanalisi arteriosa diurna, studio degli scambi gassosi notturni e del sonno, studio della degluzione/aspirazione, imaging toraco-polmonare e della colonna vertebrale e identificazione di virus/batteri in campioni delle vie aeree superiori. Tali esami vanno ripetuti annualmente nei pazienti a basso rischio (genetica favorevole o assenza di sintomi significativi), ogni 3-6 mesi in pazienti ad alto rischio (sintomi respiratori ricorrenti). Le pietre miliari dell’approccio terapeutico respiratorio sono:

- Utilizzo quotidiano di tecniche di clearence delle secrezioni respiratorie manuali e/o meccaniche;

- Prevenzione e trattamento precoce delle infezioni respiratorie;

- Supporto ventilatorio per ridurre morbidità e mortalità e migliorare la qualità di vita del paziente.

 Nel lavoro gli autori propongono un algoritmo basato sulle evidenze utile nel management dei due fenotipi respiratori individuati.

Borrelli M., Terrone G., Evangelisti R., Fedele F., Corcione A., Santamaria F., Respiratory phenotypes of neuromuscular diseases: A challenging issue for pediatricians.Pediatr Neonatol. 2023 Jan 3:S1875-9572(22)00272-8. doi: 10.1016/j.pedneo.2022.09.016.