Casi clinici: Sindrome epatopolmonare in pazienti con Fibrosi Cistica

Con sindrome epatopolmonare (HPS) si intende la triade caratterizzata da: epatopatia, ipossiemia e anomalie vascolari intrapolmonari. Due casi di HPS sono stati descritti quest'anno su Chest in pazienti affetti da FC-

Il primo è un adolescente di 16 anni con aumento delle transaminasi dall'età di 3 anni e successivo sviluppo di ipertensione portale. A partire dai 14 anni il ragazzo ha sviluppato ipossiema progressiva, passando in sei mesi da una saturazione in aria ambiente di 95% a 83%, nonostante una sostanziale stabilità delle condizioni respiratorie (FEV1 = 70%, infezione intermittente da Pseudomonas aeruginosa e cronica da Staphilococcus aureus). Il ragazzo si presentava cianotico ma non dispnoico, con ascoltazione del torace sostanzialmente negativa: un'ecocardiografia transtoracica con contrasto in soluzione salina (Contrast Enhanced Transthoracic Echocarepatdiograft With Saline - CEE) ha permesso di documentare la presenza di dilatazione vascolare polmonare con shunt destro->sinistro non intracardiaco e di porre la diagnosi di HPS. Data la gravità dell'ipossiemia dimostrata all'emogas, il paziente è stato poi sottoposto a trapianto di fegato ottenendo la risoluzione del quadro.

L'altro caso è quello di un ragazzo di 17 anni con epatopatia progressiva dai 7 anni con ipertensione portale. Anche in questo caso le condizioni respiratorie vengono descritte come discrete (FEV1 = 90%, bronchiectasie localizzate, infezioni intermittenti): il ragazzo è stato sottoposto a screening per HPS con emogas e CEE, che sono risultati positivi, ma, data la stabilità del quadro con ipossiemia moderata non è stato sottoposto a trapianto di fegato. 

E' molto probabile che nella FC la HPS sia sottodiagnosticata per il fattore "confondente" rappresentato dall'interessamento respiratorio. La HPS può essere riscontrata in ogni tipo di epatopatia cronica, ma è più comunemente associata all'ipertensione portale e il sospetto deve insorgere in pazienti in cui si osserva ipossiemia nonostante condizioni respiratorie buone: la HPS è infatti caratterizzata da ipossiemia progressiva in assenza di una causa respiratoria identificabile ed è verosimilmente provocata dall'aumento dei vasodilatatori circolanti, che provocano una dilatazione vasale intrapolmonare con shunt intrapolmonare, limitazione della diffusione alveolo capillare e alterazione del rapporto ventilazione/perfusione. Non esiste ad oggi alcun trattamento medico efficace per questa condizione, che regredisce in seguito a trapianto epatico nell'80% dei casi.

Lo screening per la HPS è raccomandato per tutti i pazienti con malattia epatica FC-correlata, ipertensione portale e ipossiemia.

FONTE: Breuer O et al. Hepatopulmonary Syndrome in Patients With Cystic Fibrosis and Liver Disease. Chest. 2016 Feb;149(2)