Diagnosi di Fibrosi Cistica: aggiornate le linee guida della CF Foundation

La Fibrosi Cistica (FC) è la più comune malattia autosomica recessiva nell'etnia caucasica: il gene in causa, il gene CFTR, è stato identificato nel 1989 e ad oggi sono note più di 2000 mutazioni a suo carico, in grado di sostenere un vasto spettro di fenotipi clinici che, talora, rendono particolarmente difficile la diagnosi.

L'Associazione americana Cystic Fibrosis Foundation (CF Foundation, https://www.cff.org), in considerazione dell'evoluzione delle conoscenze in ambito clinico e in tema di genetica molecolare, ha ritenuto utile aggiornare le linee guida relative alla diagnostica della FC (le precedenti risalgono al 2008). Il documento, redatto da 32 specialisti provenienti da 9 Paesi diversi, è stato appena pubblicato su Journal of Pediatrics ed è costituito da 27 raccomandazioni relative alle tecniche diagnostiche disponibili.

Le novità più importanti sono relative a: cut off del test del sudore (considerato normale con valori di Cloro < 30 mmol/L, a tutte le età), introduzione dei termini CFTR-related metabolic syndrome (CRMS) e CF screen positive inconclusive diagnosis (CFSPID) (che vengono indicati come intercambiabili), possibilità di porre diagnosi presuntiva di FC e iniziare il trattamento in casi particolari, indicazione a consultare il database CFTR2 per l'interpretazione delle mutazioni del CFTR (http://www.cftr2.org/index.php), invito ad abbandonare i termini FC "atipica" o "non classica", definizione di malattia correlata al CFTR per condizioni sintomatiche che non rientrano nei criteri diagnostici per la FC. 

FONTE: Farrell PM et al.  Diagnosis of Cystic Fibrosis: Consensus Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017 Feb; 181S: S4-S15