Le nuove raccomandazioni nella gestione della Distrofia Muscolare di Duchenne

Le complicanze respiratorie rappresentano una delle principali cause di morbilità e mortalità nelle persone con Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). Esse sono caratterizzate da progressiva debolezza dei muscoli respiratori, polmoniti ricorrenti, difficoltà a rimuovere le secrezioni bronchiali e insufficienza respiratoria cronica. Ad Aprile 2018 sono state pubblicate le nuove linee guida per una gestione ottimale delle manifestazioni primarie e delle complicanze secondarie della DMD.
Particolare rilievo è stato dato agli aspetti respiratori, per i quali è stata raccomandata una gestione che includa il monitoraggio della funzione dei muscoli respiratori, il precoce avvio delle manovre di tosse assistita e della ventilazione  non invasiva. Queste terapie di base possono ridurre le complicanze respiratorie, migliorare la qualità della vita e prolungare la sopravvivenza. Per implementare le cure respiratorie è necessaria la presenza di un team multidisciplinare  composto da medici, terapisti respiratori e assistenti domiciliari, al fine di eseguire test di funzionalità polmonare, studi del sonno, avviare la ventilazione non invasiva o invasiva tramite tracheotomia. In questo aggiornamento, sono state incentivate le raccomandazioni per un inizio precoce inizio delle manovre di tosse assistita e della ventilazione rispetto a quanto raccomandato nelle linee guida del 2010. I nuovi criteri portano, dunque, ad un utilizzo più precoce di tali supporti.

Fonte: Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol. 2018 April ; 17(4): 347–361. doi:10.1016/S1474-4422(18)30025-5.