Esiste una correlazione tra difetti ciliari ultrastrutturali/genetici e funzionalità respiratoria nei giovani pazienti affetti da Discinesia Ciliare Primaria (DCP)?

Abbiamo una scarsa conoscenza dei fattori responsabili dell’eterogeneità della DCP. Alcuni autori americani hanno condotto un interessante studio longitudinale al fine di descrivere il peggioramento della funzionalità polmonare nei pazienti con DCP e identificare le associazioni tra difetto ultrastrutturale o del genotipo e fenotipo clinico (percentuale del valore predetto di FEV1, parametri di crescita). 137 pazienti, di età2 valutazioni annuali. I 41 pazienti con assenza del braccio di dineina interno (IDA), difetti dell’apparato centrale (CA) e disorganizzazione microtubulare (MTD) avevano significativamente una minore età alla diagnosi e valori significativamente più bassi di FEV1, peso ed altezza rispetto ai 55 pazienti con difetti isolati del braccio di dineina esterno (ODA). I pazienti con mutazione CCDC39 o CCDC40 (n=34) presentavano un valore inferiore di FEV1, peso ed altezza rispetto a chi era affetto dalla mutazione DNAH5 (n=36). Solo i pazienti con IDA/CA/MTD presentavano nei 5 anni dello studio un declino significativo della funzionalità respiratoria.

Bibliografia
Davis SD, Rosenfeld M, Lee HS et al. Primary Ciliary Dyskinesia: Longitudinal Study of Lung Disease by Ultrastructure Defect and Genotype. Am J Respir Crit Care Med. 2018 Aug 1. doi: 10.1164/rccm.201803-0548OC. [Epub ahead of print]