Le nuove raccomandazioni per la gestione respiratoria delle SMA

In particolare, nel caso in cui il paziente affetto da SMA presenti debolezza dei muscoli inspiratori ed espiratori e dei muscoli bulbari, vanno eseguite le prove di funzionalità respiratoria comprendenti la determinazione del picco di flusso della tosse ed il test di forza dei muscoli respiratori. In tali condizioni, inoltre, è necessario avviare il training alle manovre di assistenza alla tosse. In caso di comparsa di disordini respiratori durante il sonno, associati a presenza di tosse inefficace o a ridotto picco di flusso durante la tosse, vengono consigliati l’esecuzione della radiografia del torace, lo studio del sonno e l’avvio della ventilazione non invasiva. La Polisonnografia o poligrafia notturna deve essere eseguita ogni 6 mesi nei bambini con capacità vitale < 60% del valore atteso, altrimenti almeno una volta all’anno.

La ventilazione non invasiva va eseguita in modo continuo quando compare insufficienza ventilatoria anche diurna, a causa dell’aumento del rischio di morte in tali condizioni. La frequenza di valutazione dipende sempre dallo stato clinico e dallo stadio di progressione della malattia per ciascun individuo. Nei bambini piccoli, il cui tasso di progressione della malattia è incerto, o nei bambini più grandi che hanno dimostrato un deterioramento clinico o che soffrono di infezioni ripetute o che sviluppano sintomi di respiro disordinato del sonno, la valutazione del sonno può essere più frequente di una volta all'anno.

Nei pazienti affetti da SMA tipo 2, invece, è prevista l’esecuzione di test funzionali in accordo all’età del paziente e la frequenza delle misurazioni viene stabilita in rapporto alle condizioni del bambino. 

Fonte:
Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscular Disorders 2018; 28: 197-207.