News 2023 Selezione: Disturbi Respiratori Sonno

La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS), una malattia rara causata da varianti del gene PHOX2B (paired-like homeobox 2B), interessa il centro regolatorio della respirazione rendendo necessario il ricorso alla ventilazione assistita (AV) per tutta la vita. La maggior parte dei pazienti necessita di AV 24 ore al giorno durante l'infanzia, ed alcuni di questi riescono poi a modificare le modalità di AV nelle età successive ed a sostenere un'adeguata ventilazione spontanea durante la veglia.