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Discinesia Ciliare Primaria e Bronchiectasie Non-FC

Componenti il gruppo di studio
  • Nicola Ullmann (Coordinatore e proponente del Gruppo di Studio)
    gds.coord.dcp@simri.it
  • Annalisa Allegorico
  • Doriana Amato
  • Mario Barreto
  • Melissa Borrelli
  • Claudia Calogero
  • Angela Maria Cangiotti
  • Fabio Cardinale
  • Francesco Carella
  • Salvatore Cazzato
  • Claudio Cherchi
  • Mirella Collura
  • Valentina Fainardi
  • Andrea Farolfi
  • Beatrice Ferrari
  • Valentina Agnese Ferraro
  • Salvatore Leonardi
  • Luigi Mappa
  • Raffaella Nenna
  • Giuseppe Fabio Parisi
  • Mariacarola Pensabene
  • Michele Piazza
  • Marco Poeta
  • Federica Porcaro
  • Ugo Pradal
  • Vittorio Romagnoli
  • Francesca Santamaria
  • Laura Tenero
  • Laura Venditto
Descrizione

La Discinesia Ciliare Primaria (DCP)è una malattia rara caratterizzata da una compromissione congenita della clearance mucociliare, a causa di alterazioni della struttura e/o della funzione delle ciglia dell’epitelio respiratorio. Dal punto di vista clinico, è caratterizzata principalmente da distress respiratorio perinatale, tosse catarrale quotidiana, rinosinusite, otiti medie ricorrenti nei primi anni di vita ed infezioni ricorrenti delle vie aeree che possono esitare in bronchiectasie. Circa il 50% dei casi presenta situs viscerum inversus o eterotassia, ed altri pazienti soffrono di infertilità e gravidanze ectopiche. Molto più rari sono i casi di idrocefalo. Sebbene la prevalenza della malattia non sia ancora certa, si stima che questa condizione sia molto rara (1:15.000-20.000).

La diagnosi si basa su una combinazione di dati clinici e di test diagnostici. Test per la misurazione dell'ossido nitrico nasale e nuovi questionari specifici (Picadar score) possono essere utili per lo screening della DCP, ma generalmente richiedono una conferma con test di funzionalità ciliare e dell’ultrastruttura. In ultimo i test genetici hanno un ruolo sempre più crescente nella diagnosi di DCP. Appare evidente però che ancora ad oggi esistano differenze significative relative agli approcci diagnostici tra i centri europei e nazionali.

Attualmente, le strategie terapeutiche prendono spunto dalle evidenze disponibili per la fibrosi cistica e non esistono delle linee-guida condivise. Il pilastro terapeutico include manovre di clearance delle vie aeree con la fisioterapia del torace e la somministrazione di antibiotici per il controllo delle infezioni respiratorie ma gli approcci terapeutici sono molto differenti nei vari centri.

 

Le bronchiectasie non FCsono anomalie strutturali caratterizzate da dilatazione e distorsione dell'albero bronchiale, con conseguente malattia polmonare ostruttiva cronica. Questa condizione è in genere il risultato finale di una varietà di processi patofisiologici che rendono le pareti bronchiali indebolite, infiammate cronicamente e ostruite da secrezioni di muco. I processi patologici che portano alla formazione di bronchiectasie non FC includono una combinazione di ostruzione bronchiale ed infezione. Gli stessi pazienti affetti da DCP sono a rischio di sviluppare bronchiectasie polmonari ed effettivamente costituiscono una buona parte dei soggetti inclusi in questa categoria.

La diagnosi di bronchiectasie è relativamente semplice ma risulta invece spesso complicato arrivarne a comprendere la causa eziologica che include patologie genetiche, significative infezioni polmonari o per esempio condizioni da inalazioni croniche.

L’approccio terapeutico condivide molte similitudini con quanto accennato sopra per i pazienti affetti da DCP.

Da quanto appena detto è facilmente condivisibile la creazione di un gruppo che racchiuda entrambe le condizioni (DCP e bronchiectasie non FC) in quanto queste hanno diverse caratteristiche comuni e molti pazienti rientrano in entrambe le categorie.

La creazione di un gruppo che comprenda il maggior numero di centri che si occupano di tali condizioni permetterebbe di creare un network che applichi le stesse metodologie diagnostiche e i medesimi approcci terapeutici. Per arrivare a ciò, occorre prima esplorare insieme quanto ad oggi viene fatto nei vari centri e condividere un percorso comune e condiviso.

Inoltre, negli anni passati sono stati fatti vari tentativi per cercare di conoscere la prevalenza di queste condizioni in Italia ma ad oggi questo dato non risulta ancora disponibile. La costruzione di un database semplificato per avere una stima per quanto più possibile precisa del numero di soggetti diagnosticati sarebbe il punto di partenza per una miglior collaborazione tra i centri e una vivace attività scientifica condivisa.

Il progetto odierno ovviamente vuole prendere l’avvio dalla esperienza ad oggi maturata nell’ambito dei gruppi SIMRI che ad oggi hanno lavorato su queste patologie.