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Le bronchiectasie sono una condizione patologica cronica caratterizzata da ispessimento delle pareti associata a dilatazione dei bronchi causate da infiammazione e infezioni persistenti a carico delle vie aeree. L’incidenza delle bronchiectasie non legate alla fibrosi cistica è in aumento e varia tra 4/100.000 nei bambini e 52/100.000 negli adulti. Diverse condizioni patologiche sono associate alle bronchiectasie, come le immunodeficienze, l’inalazione polmonare cronica, le malformazioni polmonari congenite e le malattie autoimmuni, tuttavia circa il 17-40% dei casi sono considerati idiopatici. La tomografia computerizzata ad alta risoluzione (HRCT) del torace è il gold standard per la diagnosi. L’algoritmo diagnostico include, oltre alla esclusione della fibrosi cistica attraverso il test del sudore, lo screening immunologico e della discinesia ciliare primaria (DCP).
La DCP è una patologia rara ed eterogenea, generalmente ereditata con modalità autosomica recessiva, caratterizzata da un difetto nella struttura e nella funzione delle ciglia, che portano ad una inefficace clearance muco-ciliare. Storicamente la diagnosi si basa sulla microscopia elettronica a trasmissione (TEM), tuttavia le nuove conoscenze nell’ambito genetico hanno permesso la scoperta di oltre 30 geni che codificano per le proteine coinvolte nell’assemblaggio, struttura o funzione delle ciglia. Nonostante ciò, in circa la metà dei pazienti che ricevono una diagnosi di DCP non è possibile identificare la mutazione responsabile della malattia.
È importante che la diagnosi venga effettuata nei centri specializzati e che il trattamento ed il follow-up prevedano un approccio multidisciplinare.