- Casi clinici ed approfondimenti dalla letteratura internazionale

N.V. è un bambino di 2 anni e 9 mesi, affetto da ritardo cognitivo, trasferito da un ospedale periferico per insufficienza respiratoria acuta con riscontro di pneumotorace sinistro, pneumomediastino ed esteso enfisema sottocutaneo. Nelle 24 ore precedenti riferito un episodio di apnea, occorso durante il pasto, seguito da un accesso tussigeno. All’ingresso il piccolo appariva sofferente e dispnoico, veniva dunque subito avviata ossigenoterapia; successivamente, per il rapido peggioramento della dinamica respiratoria, veniva trasferito presso la Terapia Intensiva per 3 giorni. Le indagini laboratoristiche e strumentali comprensive di test del sudore, dosaggio di α1-antitripsina, scintigrafia gastrica risultavano negative. Veniva altresì richiesta una valutazione genetica che indicava l’analisi dei geni associati alle Sindromi di Ehlers-Danlos e altre patologie correlate. Tale indagine genetica evidenziava una mutazione in eterozigosi di incerto significato del gene COL1A2, la cui patogenicità verrà ulteriormente indagata. Sebbene non sia riportata un’associazione tra pneumotorace spontaneo e mutazione del gene COL1A2, alla luce della classificazione delle Sindromi di Ehlers-Danlos attualmente vigente, è plausibile aspettarsi che, nell’era della Next Generation Sequencing (NGS), verranno identificate ulteriori varianti patogenetiche e nuovi fenotipi clinici.