FAQ: Domande & risposte. Terapia della Fibrosi Cistica

1. D: Il mio bambino ha la fibrosi cistica: che tipo di terapie deve fare?
R: Negli individui affetti, la Fibrosi Cistica può presentarsi in forme diverse e con sintomi che possono variare molto tra i pazienti. I due organi più colpiti sono il polmone, che a causa del muco molto denso è soggetto a frequenti infezioni respiratorie, e il pancreas, che spesso non riesce a produrre gli enzimi per assorbire il cibo che mangiamo. Il piano terapeutico è personalizzato per ogni bambino, ma solitamente si avvale di: fisioterapia e terapia aerosol per aiutare i polmoni ad eliminare le secrezioni respiratorie, integratori vitaminici e enzimi pancreatici per migliorare l’assorbimento dei nutrienti e antibiotici in caso di infezione respiratoria.

2. D: Le terapie devono essere fatte ogni giorno?
R: E’ molto importante che la fisioterapia respiratoria sia effettuata ogni giorno anche più volte al giorno per evitare che il muco ristagni nei polmoni e si infetti. Anche gli enzimi pancreatici nei bambini con insufficienza pancreatica devono essere assunti ad ogni pasto per permettere un adeguato assorbimento del cibo e quindi un normale accrescimento corporeo.

3. D: Che differenza c'è tra antibiotico somministrato per via aerosol, orale o venosa?
R: In linea generale possiamo dire che durante le infezioni polmonari più gravi è preferibile somministrare l'antibiotico per via venosa. La via venosa consente di far arrivare al polmone un'alta concentrazione di antibiotico e di evitare eventuali problemi di assorbimento gastrointestinale. La via orale è preferita per trattare infezioni respiratorie più lievi a domicilio o per esempio per somministrare la profilassi con l'antibiotico Azitromicina.
La terapia antibiotica per via aerosol è invece più comunemente utilizzata per la terapia quotidiana finalizzata a contrastare le infezioni croniche da parte di alcuni batteri come Pseudomonas aeruginosa. Questa modalità consente di concentrare il farmaco solo nella sede polmonare e sembra ridurre nel tempo la necessità di cicli antibiotici per via sistemica.

4. D: Quando il clima è molto caldo, è vero che il bambino deve prestare particolare attenzione?
R: Si, i bambini con Fibrosi Cistica tendono a perdere liquidi e sali minerali in quantità maggiore rispetto ai coetanei. Per questo motivo è essenziale che sin dai primi mesi di vita durante il periodo estivo o in corso di sforzi fisici il bambino assuma molti liquidi e integratori di sali minerali.

5. D: Esistono nuove terapie in grado di correggere il difetto genetico che provoca la malattia?
R: Sì. Grazie ai significativi avanzamenti della ricerca scientifica, oggi esistono dei farmaci chiamati modulatori CFTR che agiscono proprio sulla proteina addetta al passaggio di acqua e cloro dentro e fuori le cellule (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, CFTR) e che è responsabile dell’aumento della densità delle secrezioni respiratorie tipico della fibrosi cistica. I modulatori CFTR vengono assunti per via orale, ne esistono al momento 4 e possono essere prescritti ai bambini di età superiore ai 12 anni che presentano determinate  mutazioni del gene CFTR.

Per ulteriori informazioni:

FAQ sulla Fibrosi Cistica
https://simri.it/simri/idPage/159/idNews/819/FAQ-Domande-%26-risposte-La-Fibrosi-Cistica.html

FAQ sul test del sudore
https://simri.it/simri/idPage/159/idNews/1056/FAQ-Domande-%26-risposte-Test-del-sudore-.html

AUTORI: Valentina Fainardi, Giovanna Pisi