1. D: Il mio bambino ha la fibrosi cistica: che tipo di terapie deve fare?
R: Negli individui affetti, la Fibrosi Cistica può presentarsi in forme diverse e con sintomi che possono variare molto tra i pazienti. I due organi più colpiti sono il polmone, che a causa del muco molto denso è soggetto a frequenti infezioni respiratorie, e il pancreas, che spesso non riesce a produrre gli enzimi per assorbire il cibo che mangiamo. Il piano terapeutico è personalizzato per ogni bambino, ma solitamente si avvale di: fisioterapia e terapia aerosol per aiutare i polmoni ad eliminare le secrezioni respiratorie, integratori vitaminici e enzimi pancreatici per migliorare l’assorbimento dei nutrienti e antibiotici in caso di infezione respiratoria.
2. D: Le terapie devono essere fatte ogni giorno?
R: E’ molto importante che la fisioterapia respiratoria sia effettuata ogni giorno anche più volte al giorno per evitare che il muco ristagni nei polmoni e si infetti. Anche gli enzimi pancreatici nei bambini con insufficienza pancreatica devono essere assunti ad ogni pasto per permettere un adeguato assorbimento del cibo e quindi un normale accrescimento corporeo.
3. D: Che differenza c’è tra antibiotico somministrato per via aerosol, orale o venosa?
R: In linea generale possiamo dire che durante le infezioni polmonari più gravi è preferibile somministrare l’antibiotico per via venosa. La via venosa consente di far arrivare al polmone un’alta concentrazione di antibiotico e di evitare eventuali problemi di assorbimento gastrointestinale. La via orale è preferita per trattare infezioni respiratorie più lievi a domicilio o per esempio per somministrare la profilassi con l’antibiotico Azitromicina.
La terapia antibiotica per via aerosol è invece più comunemente utilizzata per la terapia quotidiana finalizzata a contrastare le infezioni croniche da parte di alcuni batteri come Pseudomonas aeruginosa. Questa modalità consente di concentrare il farmaco solo nella sede polmonare e sembra ridurre nel tempo la necessità di cicli antibiotici per via sistemica.
4. D: Quando il clima è molto caldo, è vero che il bambino deve prestare particolare attenzione?
R: Si, i bambini con Fibrosi Cistica tendono a perdere liquidi e sali minerali in quantità maggiore rispetto ai coetanei. Per questo motivo è essenziale che sin dai primi mesi di vita durante il periodo estivo o in corso di sforzi fisici il bambino assuma molti liquidi e integratori di sali minerali.
5. D: Esistono nuove terapie in grado di correggere il difetto genetico che provoca la malattia?
R: Sì. Grazie ai significativi avanzamenti della ricerca scientifica, oggi esistono dei farmaci chiamati modulatori CFTR che agiscono proprio sulla proteina addetta al passaggio di acqua e cloro dentro e fuori le cellule (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, CFTR) e che è responsabile dell’aumento della densità delle secrezioni respiratorie tipico della fibrosi cistica. I modulatori CFTR vengono assunti per via orale, ne esistono al momento 4 e possono essere prescritti ai bambini di età superiore ai 12 anni che presentano determinate mutazioni del gene CFTR
Test del Sudore. Strumento di Diagnosi per Fibrosi Cistica
1. D: Che cos’è il test del sudore?
R: È un esame indolore che consente di misurare la quantità di sale (in genere il Cloro) nel sudore raccolto in un dischetto di carta poggiato sull’avambraccio del bambino. In genere la sudorazione viene stimolata attraverso il contatto con una soluzione chimica (Pilocarpina) e un bassissimo stimolo elettrico. La raccolta del sudore dura circa 20-30 minuti.
2. D: Chi deve essere sottoposto a questo esame?
R: Il test del sudore è l’esame principale per la diagnosi di Fibrosi Cistica (FC), una malattia in cui, tra i vari sintomi, c’è l’eccessiva perdita di sali con il sudore. Il test va quindi eseguito in tutti i bambini in cui ci sia un sospetto di FC, come per esempio in caso di disidratazione grave, scarso accrescimento con malassorbimento intestinale, frequenti infezioni respiratorie con secrezioni dense, oppure a completamento di uno screening neonatale risultato alterato.
3. D: Cosa succede se il test risulta positivo?
R: Per confermare la diagnosi di FC è necessario eseguire un’analisi genetica. Questa può essere richiesta anche se il test del sudore ha avuto risultato negativo o borderline (intermedio) quando il bambino presenta sintomi compatibili o fortemente sospetti di malattia.
Ammalarsi di Fibrosi Cisitica. L’Ereditarietà della Malattia
D: Non ne ho mai sentito parlare, di cosa si tratta?
R: La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che interessa principalmente il sistema respiratorio anche se altri organi, come il pancreas e il tratto digerente, possono esserne coinvolti. La malattia è ereditaria, cioè si eredita al momento del concepimento, quando il bambino eredita i geni malati di origine paterna e materna. In questa malattia il muco prodotto nelle vie aeree è molto denso, cosicché la sua normale funzione antibatterica è alterata, favorendo la comparsa di gravi infezioni polmonari. Nei bambini malati anche la secrezione prodotta dal pancreas può diventare inefficace e questo problema è spesso motivo di scarsa crescita già dai primi mesi di vita.
D: Mio figlio si può ammalare?
R: La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche più diffuse nel nostro paese, dove è presente con una frequenza di circa 1 soggetto su 2500-3000. Generalmente i sintomi della fibrosi cistica possono essere già evidenti alla nascita, ma possono comparire anche in altre fasi della vita del bambino o dell’adolescente o addirittura nel soggetto adulto.
D: Che sintomi devono farmi insospettire?
R: I sintomi più comuni della fibrosi cistica sono quelli precoci, già nei primi giorni di vita, di un blocco intestinale causato dalla mancata emissione delle prime feci dal colore scuro (meconio); nei successivi mesi di vita del bambino possono comparire i segni della ridotta crescita in peso ed altezza ed anche possono comparire le infezioni respiratorie, ad esempio polmoniti o bronchiti, spesso anche gravi e ricorrenti, soprattutto nei bambini più grandi. Tutte queste condizioni certamente non passano inosservate e portano il bambino all’attenzione del Pediatra.
D: Come si fa la diagnosi?
R: In Italia esiste un esteso programma di screening neonatale per la fibrosi cistica che garantisce la quasi totalità delle diagnosi in fase precocissima. La conferma diagnostica, dopo positività del test di screening o sintomatologia suggestiva, avviene con il test del sudore. Tale metodica è una prova non invasiva, che determina la composizione della sudorazione del bambino, in particolare la quantità di sali in esso contenuti.
D: Esistono cure per la Fibrosi Cistica?
R: Sì. Negli ultimi anni l’aspettativa di vita è molto aumentata grazie al miglioramento delle terapie a disposizione. In particolare, la gestione della fibrosi cistica presso i centri di riferimento regionali permette sia l’immediato trattamento delle infezioni respiratorie che la corretta gestione dell’alimentazione e della comparsa delle complicanze, come ad esempio il diabete mellito. Inoltre, il precoce inizio di una specifica fisioterapia respiratoria è fondamentale per migliorare la prognosi nel tempo. Ad oggi, grazie al progresso della ricerca sono in fase di studio farmaci per il trattamento del difetto genetico di base, in modo da agire direttamente sulla causa della malattia.
D: A chi mi devo rivolgere in caso di dubbi?
R: Il tuo Pediatra di fiducia è in grado di rispondere a tutti i tuoi dubbi sull’andamento della crescita di tuo figlio e nel caso si presentino ripetute infezioni respiratorie semplici o gravi può eventualmente indirizzarti presso il centro di riferimento regionale per la Fibrosi Cistica più vicino.
Un elenco aggiornato dei centri SIMRI di Pneumologia Pediatrica può essere trovato cliccando QUI
Un elenco dei Centri di riferimento nazionale per la fibrosi cistica è disponibile sul sito della Lega Italiana Fibrosi Cistica al https://www.fibrosicistica.it/lifc/centri-cura-associazioni-regionali/
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