La Discinesia Ciliare Primaria o Primitiva (DCP) è una condizione genetica rara, caratterizzata dal malfunzionamento delle ciglia che rivestono l’apparato respiratorio, con conseguenti infezioni ricorrenti che portano ad un progressivo peggioramento della funzione polmonare. L’80% delle cellule che rivestono le vie respiratorie possiedono propaggini mobili, dette ciglia (circa 250 in ogni cellula): il loro movimento, simile a un colpo di frusta, trasporta verso la gola le secrezioni respiratorie, che trattengono virus, batteri, polveri e inquinanti che respiriamo. Il “trasporto muco-ciliare” è la prima forma di difesa contro le infezioni respiratorie. Dal momento che nella DCP tale meccanismo è alterato e il muco ristagna, le conseguenze della discinesia ciliare sono quelle dell’insorgenza di infezioni respiratorie ricorrenti sin dall’infanzia.
La Discinesia Ciliare Primitiva: Cos’è e Come si Manifesta
I sintomi della Discinesia Ciliare Primitiva nei Bambini
Il sospetto di discinesia ciliare nei bambini sorge nei pazienti che hanno almeno 2 tra questi sintomi:
- storia di difficoltà respiratoria dopo alcune ore dalla nascita e senza causa apparente;
- raffreddore con ostruzione nasale e scolo di muco sin dai primi giorni di vita;
- tosse catarrale quotidiana sin dai primi anni di vita;
- alterata disposizione degli organi asimmetrici (come il Situs Viscerum Inversus, in cui gli organi toracici e addominali sono disposti in maniera speculare rispetto alla norma).
Alcune delle conseguenze della discinesia ciliare primaria (primitiva)
Le caratteristiche sopra menzionate sono incluse in un questionario di screening (il PICADAR), che permette di valutare in maniera più oggettiva la possibilità di essere affetti da questa malattia. Le conseguenze più comuni della discinesia ciliare primitiva sono gli episodi ricorrenti di otite, bronchite e broncopolmonite. Tuttavia, il ricorrere di tali infezioni nel tempo può causare la comparsa di bronchiectasie (dilatazioni dei bronchi), che facilitano ulteriormente il ristagno di muco e l’instaurarsi di nuove infezioni. Con la crescita, il ristagno di muco a livello nasale determina una sinusite cronica con interessamento di tutti i seni paranasali, a cui si può associare la poliposi. Altre conseguenze della DCP sono negli uomini infertilità (per immobilità degli spermatozoi), mentre nelle donne è aumentato il rischio di gravidanze extra- uterine a causa dell’alterazione delle ciglia nelle tube di Falloppio.
La diagnosi della discinesia ciliare primitiva nei bambini. La valutazione dell’ossido nitrico e il prelievo di mucosa nasale o bronchiale
Non esiste un unico esame per la diagnosi di DCP. Come strumento di diagnosi è disponibile un test di screening non invasivo costituito dalla misurazione a livello nasale di un gas, l’ossido nitrico, i cui valori sono solitamente molto bassi nella DCP. L’altro decisivo esame diagnostico della discinesia ciliare primitiva nel bambino è il prelievo di mucosa nasale o bronchiale, mediante uno spazzolino citologico (brushing). Prima di eseguire il brushing della mucosa nasale è importante eseguire un lavaggio delle cavità nasali con soluzione fisiologica, per ridurre il muco che riveste le cellule ciliate. Una volta ottenuto il campione si procede con l’esame ultrastrutturale delle ciglia, ovvero l’analisi della struttura interna delle ciglia ad ingrandimenti elevatissimi tramite microscopio elettronico a trasmissione. Questo esame può essere affiancato dalla valutazione della velocità del battito ciliare, la presenza di movimenti anomali e di alterazioni morfologiche delle ciglia, tramite registrazione del movimento ad alta velocità per mezzo di una telecamera collegata al microscopio ottico. Infine, questi esami sono associati al test genetico, che analizza le mutazioni genetiche responsabili della DCP attraverso tecniche di sequenziamento di nuova generazione.
Trattamenti per la Discinesia Ciliare Primitiva. Come si cura la Discinesia Ciliare Primitiva
Ad oggi non è disponibile alcun trattamento risolutivo della DCP, ma è possibile ridurre la frequenza delle infezioni e rallentare le complicanze ricorrendo a farmaci e a tecniche di fisioterapia respiratoria. A livello nasale è importante eseguire lavaggi con soluzioni saline più volte al giorno. Per facilitare la rimozione delle secrezioni presenti nei bronchi è necessario eseguire almeno due volte al giorno la fisioterapia respiratoria, meglio se preceduta dalla somministrazione di un broncodilatatore. Anche la regolare attività sportiva aerobica facilita la rimozione delle secrezioni. Altri farmaci per via inalatoria e gli antibiotici possono essere indicati in base alle condizioni e all’andamento clinico del bambino. In caso di infezione cronica da parte di batteri aggressivi, come lo Pseudomonas, è possibile somministrare ciclicamente antibiotici per via inalatoria.
I controlli periodici da eseguire nei bambini affetti da Discinesia Ciliare Primitiva
I bambini affetti da DCP dovrebbero eseguire controlli clinici presso un Centro di riferimento almeno due volte all’anno. Periodicamente, i bambini dovrebbero essere sottoposti ad esame colturale dell’espettorato (o dell’aspirato faringeo), per individuare la presenza di infezioni batteriche e, se collaboranti, dovrebbero eseguire anche le prove di funzionalità respiratoria. La valutazione otorinolaringoiatrica con esame audiometrico sarebbe indicata almeno ogni 2 anni. Le indagini radiologiche, invece, dovrebbero essere effettuate solo quando ritenute utili per impostare o modificare i trattamenti.
Autore: Valentina A. Ferraro, MD – PhD
Revisore: Valentina A. Ferraro, MD – PhD
Ultimo aggiornamento 2024
Ulteriori informazioni:
A.I.D.Kartagener – www.pcdkartagener.it
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