La Discinesia Ciliare Primaria (DCP) è una malattia rara caratterizzata da una compromissione congenita della clearance mucociliare, a causa di alterazioni della struttura e/o della funzione delle ciglia dell’epitelio respiratorio. Dal punto di vista clinico, i pazienti sono a rischio di sviluppare le bronchiectasie polmonari. Anzi, nell’ambito dei pazienti pediatrici con bronchiectasie una grande percentuale ha una diagnosi di DCP.

Per quanto appena scritto è facilmente condivisibile la creazione di un gruppo che racchiuda entrambe le condizioni (DCP e bronchiectasie non FC) in quanto queste hanno diverse caratteristiche comuni e molti pazienti rientrano in entrambe le categorie.

Volendo ringraziare tutti gli attuali membri per l’ottimo lavoro svolto in questi primi anni, e pertanto partendo dai risultati già ottenuti, l’idea alla base del gruppo di studio (GdS) è quella di far crescere l’interesse generale per queste patologie, aumentare le conoscenze attuali e coinvolgere l’intera comunità scientifica e dei pazienti per una miglior collaborazione, dando vita a progetti di ricerca su scala nazionale ed internazionale.

Il lavoro di questo GdS porterà a dirette ricadute cliniche, tra le quali:

• favorire una diagnosi precoce su tutto il territorio italiano con la conseguente riduzione del numero di pazienti con un’evoluzione clinica peggiorativa
• la creazione di una rete clinico/scientifica tra i centri agevolando nuove diagnosi, e permettendo ai pazienti delle varie regioni di poter accedere agli stessi strumenti di diagnosi ed approcci clinici

OBIETTIVI

Questo gruppo si propone alcuni obiettivi che possono essere così riassunti:

• esplorare la situazione nazionale sugli aspetti diagnostici, gestione clinica e conoscenze genetiche
• diffondere la conoscenza di queste condizioni nel mondo pneumologico, pediatrico ed altre specialità mediche per abbassare l’età media di diagnosi, armonizzare le cure e migliorare la qualità di vita dei pazienti
• aumentare la collaborazione tra i principali centri specialistici nazionali
• coinvolgere tutte le figure sanitarie che partecipano alla gestione specialistica di questi pazienti
• incrementare la ricerca nazionale con la proposta di studi multicentrici nazionali/internazionali
• pianificare la possibilità di creare un registro nazionale che possa raccogliere i pazienti affetti da DCP e bronchiectasie non FC seguiti sul territorio nazionale
• incrementare la collaborazione con l’Associazione delle famiglie/pazienti AID Kartagener

Per maggiori informazioni, scrivi a: segreteria@simri.it