Questo mese parliamo di… Discinesia Ciliare Primaria!
1. D: Cosa sono la Discinesia Ciliare Primaria e la Sindrome di Kartagener?
R: La Discinesia Ciliare Primaria (DCP) è una malattia congenita rara caratterizzata dall’alterazione del movimento delle ciglia presenti nell’apparato respiratorio, che provoca un deficit del cosiddetto trasporto muco-ciliare deputato a difendere le vie aeree (cavità nasali e bronchi, ma anche seni paranasali e tube di Eustachio) dall’ingresso di polveri, allergeni, virus e batteri che vengono inalati con ogni atto respiratorio. Di conseguenza, un soggetto affetto da DCP può andare incontro ad infezioni ricorrenti a carico delle vie aeree superiori (otiti, sinusiti) ed inferiori (bronchiti, broncopolmoniti) che, nel tempo, possono portare ad esiti quali l’ipoacusia (riduzione dell’udito) e le bronchiectasie (dilatazioni dei bronchi) oltre che a colonizzazioni batteriche croniche con progressivo decadimento della funzionalità respiratoria. Tutti i pazienti con DCP presentano quotidianamente tosse catarrale (“umida” o “grassa”) sin dai primi anni di vita, insieme asecrezione nasale cronica caratterizzata da scolo di muco denso (per lo più con esordio nei primi giorni di vita). Inoltre, molto spesso i neonati affetti da DCP vanno incontro a distress respiratorio neonatale senza altra causa apparente, che tipicamente esordisce anche molte ore dopo la nascita.
Le ciglia mobili sono importanti anche per la corretta disposizione degli organi nel torace e nell’addome dell’embrione: pertanto, in circa la metà dei soggetti con DCP si può rilevare il Situs Viscerum Inversus(disposizione specularmente opposta rispetto alla norma degli organi toraco-addominali); talora si possono rilevare altri tipi di difetti della lateralità (eterotassia) e/o cardiopatie congenite. Con Sindrome di Kartagener ci si riferisce ai soggetti con DCP che hanno anche la triade clinica: Situs Viscerum Inversus, bronchiectasie e sinusite cronica.
2. D: Mio figlio è affetto da Discinesia Ciliare Primaria: quale sarà il suo futuro?
R: La Discinesia Ciliare Primaria può essere determinata da mutazioni in numerosissimi geni: oggi ne sono noti più di 35, ma questo numero è destinato a crescere. Di conseguenza, le manifestazioni cliniche possono essere molto variabili da soggetto a soggetto, con forme che possono essere da lievi a forme via via più gravi. Ad oggi non sono stati ancora eseguiti studi a sufficienza per poter stabilire con sicurezza quali geni siano associati alle forme più gravi della malattia, pertanto non è possibile prevedere il futuro dei pazienti, anche qualora se ne conosca il gene in causa. Ad ogni modo, in linea generale è consigliabile intraprendere in tutti i soggetti, sin dal momento della diagnosi, un programma quotidiano di fisioterapia respiratoria e di trattamenti farmacologici che permetta di ridurre la frequenza delle infezioni e rallentare il decorso della malattia.
3. D: Esiste una cura per la DCP?
R: Purtroppo ad oggi non abbiamo a disposizione una cura definitiva per la DCP. La ricerca scientifica si sta muovendo per identificare, da un lato, farmaci specifici per la DCP e, dall’altro, per valutare la fattibilità di una terapia genica definitiva per questa condizione, ma la strada da percorrere è ancora molto lunga. Tuttavia, sono disponibili trattamenti che possono permettere di rallentare la progressione della malattia respiratoria, di ridurre le esacerbazioni infettive e, di conseguenza, migliorare la qualità della vita dei pazienti. Poter giungere quanto più precocemente possibile alla diagnosi significa poter intraprendere da subito i trattamenti, ovvero prima che si siano determinati danni irreversibili a carico delle vie aeree. Alla base di tutti i trattamenti sono le manovre volte a rimuovere quotidianamente le secrezioni ristagnanti nelle vie aeree con, da un lato, una corretta pulizia delle cavità nasali e, dall’altro, la fisioterapia respiratoria, che permette di rimuovere il muco dalle vie aeree inferiori, prevalentemente con l’ausilio di strumenti quali la PEP mask. Fondamentale è poi l’attività fisica: i soggetti con DCP non solo possono fare attività fisica ma, anzi, devono farla! L’attività sportiva aerobica permette, infatti, di facilitare la rimozione delle secrezioni dalle vie aeree, aumentando i benefici della fisioterapia respiratoria. Sono anche raccomandate le vaccinazioni contro l’influenza e lo pneumococco.
4. D: Esiste un’associazione italiana di pazienti e famiglie di pazienti affetti da DCP?
R: Sì, in Italia è presente l’associazione senza scopo di lucro “A.I.D. – Kartagener onlus”, che si propone di facilitare la libera aggregazione dei soggetti affetti e delle loro famiglie, di fornire loro un supporto e di sostenere la ricerca scientifica in questo campo. All’Associazione, a cui si può anche devolvere il 5×1000, si può aderire secondo le modalità indicate nel sito http://www.pcdkartagener.it. L’AID – Kartagener ha anche una pagina pubblica su Facebook (https://www.facebook.com/AID-Kartagener-Onlus-Discinesia-Ciliare-Primaria-2145149612181776) oltre che un gruppo privato sempre su Facebook.
1. D: Che tipo di esame è il brushing ciliare?
R: Il brushing ciliare è uno spazzolamento della mucosa interna nasale. Viene effettuato per raccogliere le cellule dell’epitelio ciliato respiratorio e poter quindi analizzare il movimento delle ciglia al microscopio.
2. D: A cosa serve il brushing ciliare?
R: Dopo aver raccolto le cellule ciliate ne viene studiato il corretto movimento delle ciglia. Questa analisi serve ad escludere malattie che coinvolgono la struttura e il movimento delle ciglia della mucosa interna nasale, come ad esempio la Discinesia Ciliare Primaria.
3. D: Dove viene effettuato il brushing ciliare?
R: Il brushing ciliare può essere effettuato presso i centri specialistici che hanno in cura pazienti con malattie respiratorie. Per una buona riuscita dell’esame e quindi la corretta analisi del movimento ciliare, serve una buona esperienza sia da parte di chi effettua il brushing sia di chi analizza le cellule.
4. D: Il brushing ciliare è un esame invasivo o fa male?
R: Il brushing ciliare, quando viene effettuato sulla mucosa nasale, non richiede l’anestesia in quanto si tratta di un semplice spazzolamento. Per quanto non faccia male, può dare leggermente fastidio al paziente per qualche minuto in quanto viene effettuato all’interno del naso in una zona non abituata alla presenza di un corpo estraneo.
Articolo a cura di Michele Ghezzi
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