- XXII Congresso Nazionale SIMRI

La discinesia ciliare primaria (DCP) è una malattia congenita, clinicamente e geneticamente eterogenea, caratterizzata da un deficit del trasporto muco-ciliare legato a una disfunzione delle ciglia respiratorie, con conseguenti infezioni ricorrenti/recidivanti a carico delle vie aeree e del parenchima polmonare e progressivo decadimento della funzione respiratoria.
Si tratta di una condizione ancora ampiamente sottodiagnosticata e/o diagnosticata tardivamente a causa della scarsa conoscenza da parte degli operatori sanitari, della complessità dei test diagnostici e del fatto che i suoi segni e sintomi non sono specifici e variano nelle diverse epoche della vita.
Tuttavia, è possibile individuare alcune caratteristiche della malattia, quali le alterazioni del situs, la tosse catarrale quotidiana e la rinorrea persistente, già nel periodo perinatale. Pertanto, il neonatologo e il pediatra di famiglia devono conoscerle per poter identificare precocemente i bambini da inviare allo specialista o al centro di riferimento per la DCP, allo scopo di eseguire gli accertamenti diagnostici ed intraprendere quanto prima i trattamenti necessari per rallentare la progressione della malattia.
Lo score predittivo PICADAR, di recente introduzione, può supportare i clinici in questa fase, permettendo di quantificare la probabilità di essere di fronte a un soggetto affetto da DCP sulla base delle risposte a 7 items di un semplice questionario. Parole chiave: discinesia ciliare primaria, sindrome di Kartagener, PICADAR. 

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a congenital, clinically and genetically heterogeneous disease due to abnormal structure and/or function of cilia, with impaired mucociliary transport leading to recurrent respiratory infections and progressive loss of lung function.
PCD is both underdiagnosed and diagnosed too late, due to unawareness of the condition by physicians, the complexity of diagnostic tests and the fact that signs and symptoms are nonspecific and may vary according to the age of the patients.
However, some pointers of the disease, such as laterality defects, daily wet cough and persistent rhinorrhea, may be already noticed in the perinatal period. Therefore, the neonatologist and the pediatrician must know them to identify the children who should be sent to the specialist or to a reference center for PCD, in order to perform the diagnostic tests and start the related treatments as soon as possible to slow down the progression of the disease.
The recently introduced PICADAR predictive score can support clinicians in this phase, allowing to quantify the probability of a subject to be affected by PCD, based on the answers to 7 items of a simple questionnaire.