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- LE MALATTIE POLMONARI PEDIATRICHE RARE 2.0

Volume 19, Numero 73- Marzo 2019

CFTR patie

Le CFTR-patie sono un’entità clinica associata a disfunzione del gene CFTR che non incontra pienamente i criteri di diagnosi di fibrosi cistica.
Le tre principali patologie che sono raggruppate nelle CFTR-patie sono: PAR (pancreatiti acute ricorrenti) e PCI (pancreatite cronica idiopatica), CBAVD (congenital bilateral absence of the vas deferens) e BD o BDI (bronchiectasie disseminate o bronchiectasie disseminate idiopatiche).
Esiste, inoltre, una popolazione di neonati CFSPID (cystic fibrosis screening positive inconclusive diagnosis) identificati attraverso programmi di screening per la fibrosi cistica e che nel corso della loro vita potrebbero manifestare una CFTR-patia.
Si è aperto, quindi, un nuovo scenario, che richiede consapevolezza dell’esistenza di queste “nuove” patologie per poterle diagnosticare correttamente ed inserirle in un corretto follow-up, sostenendo paziente e famiglia nel difficile percorso dell’incertezza diagnostica.