- LE MALATTIE POLMONARI PEDIATRICHE RARE 2.0

Le CFTR-patie sono un’entità clinica associata a disfunzione del gene CFTR che non incontra pienamente i criteri di diagnosi di fibrosi cistica.
Le tre principali patologie che sono raggruppate nelle CFTR-patie sono: PAR (pancreatiti acute ricorrenti) e PCI (pancreatite cronica idiopatica), CBAVD (congenital bilateral absence of the vas deferens) e BD o BDI (bronchiectasie disseminate o bronchiectasie disseminate idiopatiche).
Esiste, inoltre, una popolazione di neonati CFSPID (cystic fibrosis screening positive inconclusive diagnosis) identificati attraverso programmi di screening per la fibrosi cistica e che nel corso della loro vita potrebbero manifestare una CFTR-patia.
Si è aperto, quindi, un nuovo scenario, che richiede consapevolezza dell’esistenza di queste “nuove” patologie per poterle diagnosticare correttamente ed inserirle in un corretto follow-up, sostenendo paziente e famiglia nel difficile percorso dell’incertezza diagnostica.

CFTR-related diseases have been defined as clinical entities associated with CFTR gene dysfunction but that do not fullfill diagnostic criteria for cystic fibrosis. Clinical manifestations include: CBAVD (Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens), episodes of recurrent pancreatitis or isolated bilateral bronchiectasis. A challenge in the newborn screening for cystic fibrosis has been the identification of infants with an unclear diagnosis after a positive screening result who can be at risk of developing a CFTR-related disorder.
A new scenario has therefore been opened, which requires awareness of the existence of these “new” pathologies in order to correctly diagnose them and insert them in a correct follow-up, supporting patients and families in the difficult path of diagnostic uncertainty.