- La fibrosi cistica: cosa c'è di nuovo in una vecchia malattia?

  La scoperta del gene della fibrosi cistica ha permesso in questi 10 anni l’integrazione tra test genetici e pratica clinica. Ciò avviene sia nel campo diagnostico (dalle forme tipiche a quelle atipiche della malattia) che in quello della prevenzione per ora limitata alle famiglie a rischio ma di cui nei prossimi anni si potrebbero avviare programmi di screening di popolazione. Fondamentale a tale proposito è una buona conoscenza della malattia, della sua storia naturale e delle implicazioni genetiche sia da parte degli operatori sanitari che dei consulenti genetici.
For over a decade the identification of the cystic fibrosis gene has made possible the integration of genetic testing into clinical practice. It occurs both in the diagnostic field and in the prevention that now is possible only in family at risk, but in the future it would be possible in the general population. Regarding to this, good knowledge of the illness, of the natural history and of the genetic aspects is very important.