- Pneumopatie da difetto ciliare

Riassunto. La Sindrome di Kartagener (Situs Viscerum Inversus - SVI -, Bronchiectasie, Sinusite, più raramente polipi nasali ed agenesia dei seni frontali) costituisce un sottogruppo (approssimativamente il 50%) della Discinesia Ciliare Primaria (D.C.P.).
La D.C.P. è un disordine genetico che comporta una Clearance Muco-Ciliare (C.M.C.) inefficace e, di conseguenza, flogosi ricorrenti e croniche del tratto aereo superiore ed inferiore.
È difficile stabilire la reale prevalenza della D.C.P. isolata, in assenza cioè di S.V.I.
È stato peraltro ipotizzato che alterazioni ciliari congenite possano sostenere le Infezioni Respiratorie Ricorrenti (I.R.R.) più spesso di quanto tradizionalmente ritenuto, anche se sono necessari ulteriori Studi per poter confermare tali ipotesi.
L’iter diagnostico “classico” della D.C.P. è piuttosto complesso ed invasivo, per cui è stata recentemente proposta la quantizzazione dell’Ossido Nitrico Esalato (E.N.O.) quale Test di Screening diagnostico; i livelli di N.O. riscontrabili nella D.C.P. (soprattutto nasali) sono infatti estremamente bassi.
Anche se i rapporti tra D.C.P. e N.O. sono meritevoli di ulteriori approfondimenti, la valutazione di E.N.O., in quanto relativamente facile e soprattutto non invasiva, si prospetta dunque quale test utile nel selezionare i pazienti da sottoporre a Biopsia o Brushing della mucosa respiratoria, unitamente ad altri elementi clinici e strumentali.
Esistono tuttavia ancora delle difficoltà applicative, legate fondamentalmente all’età, che si scontrano con l’esigenza di una diagnosi precoce di D.C.P., essenziale invece per prevenire la formazione di bronchiectasie.

Summary. Kartagener’s Syndrome (Situs Viscerum Inversus - SVI -, Bronchiectasis, Sinusitis, infrequently nasal polyps and frontal sinus agenesis) represents a sub-group (approximately 50%) of Primary Ciliary Dyskinesia (P.C.D.).
P.C.D. is a genetic disorder involving an ineffective Mucociliary Clearance and consequently recurrent and chronic upper and lower respiratory diseases.
It’s difficult to define the real prevalence of isolated P.C.D. without S.V.I.
However it has been hypothesised that congenial ciliary alterations may support Recurrent Respiratory Infections (R.R.I.) more than traditionally believed, even if further studies are necessary to confirm this hypothesis.
Because of the standard diagnostic procedure of P.C.D. is somewhat complex and invasive, the quantifications of Exhaled Nitric Oxide (E.N.O.) has been recently proposed as diagnostic Screening Test; Nitric Oxide levels founded in P.C.D. (above all nasal ones) are in fact very low.
Even if relations between P.C.D. and N.O. deserve to be closely examined, E.N.O. evaluation, being relatively easy and above all not invasive, may represent an useful test in order to select patients to submit to Biopsy or Brushing of respiratory mucosa, together with other clinical and instrumental elements.
However, there are difficulties of application, above all linked to age, colliding with the need of an urgent diagnosis of P.C.D., essential to prevent the formation of Bronchiectasis.