- Congresso SIMRI 2008 e dintorni

  Il primo sintomo di immunodeficienza primitiva è spesso rappresentato dalle infezioni. Queste possono colpire qualunque organo o apparato ma, in tutte le casistiche che analizzano pazienti con immunodeficienza primitiva, le infezioni dell'apparato respiratorio (alte o basse vie) sono tra i quadri più comuni nelle complicanze infettive. In tutte le sindromi con immunodeficit possono essere presenti complicanze infettive polmonari, ma i quadri clinici possono manifestarsi in maniera così peculiare da suggerire un'immunodeficit specifico. La presenza di bronchiectasie è tipica di tutti i quadri con deficit anticorpali (ad esempio, a-gammaglobulinemia associata al cromosoma X, immunodeficienza comune variabile, sindrome da iper-IgM), la presenza di pneumatoceli può indirizzare ad una sindrome da iper-IgE, le infezioni da Aspergillus fumigatus possono suggerire difetti dell'immunità cellulare. È qui esaminato il quadro clinico associato ad alcune tra le principali immunodeficienze primitive.