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- Otorinolaringoiatria e dintorni nel bambino e nell'adolescente

Volume 14, Numero 53 - Marzo 2014

Le manifestazioni otorinolaringoiatriche nelle cromosomopatie

Le cromosomopatie sono alterazioni numeriche o strutturali dei cromosomi, correlate con una chiara e documentata patologia. Il rischio di concepire un embrione affetto dipende dall’età dei genitori ed in particolare da quella materna. Poiché in questi ultimi anni l’età media al primo parto è aumentata in maniera considerevole, l’approccio ad intraprendere e seguire nel tempo un evento considerato fisiologico quale la gestazione e il management dei pazienti non solo è radicalmente cambiato, ma ha anche favorito ed imposto una gestione multidisciplinare. Il pediatra è il principale riferimento dei bambini sindromici, tuttavia il coinvolgimento di altre figure professionali quali il cardiologo, il pneumologo, l’endocrinologo, gli specialisti della riabilitazione e non ultimo l’otorinolaringoiatra è oggi più che mai necessario. Quest’ultimo, in particolare, è sempre più spesso chiamato in causa per individuare nuovi percorsi diagnostico-terapeutici nella gestione delle problematiche flogistiche e respiratorie delle alte vie, comuni a quasi tutti i quadri sindromici. In questa review ci soffermeremo sulle manifestazioni otorinolaringoiatriche delle più comuni cromosomopatie ed affronteremo in particolare la gestione della labiopalatoschisi e delle insufficienze velari presenti in molti quadri sindromici.