- Le malattie Interstiziali polmonari in età pediatrica (chILDs)

Le pneumopatie interstiziali pediatriche sono un gruppo eterogeneo di disturbi polmonari. Pur essendo patologie rare, rimangono entità clinicamente rilevanti poiché gravate da un elevato tasso di morbilità e mortalità. In quest’ambito, l’iperplasia delle cellule neuroendocrine dell’infanzia (NEHI) esordisce nei primi anni di vita, talora con sintomi gravi, ma è caratterizzata da un miglioramento spontaneo e progressivo nel tempo. La sua corretta e rapida identificazione ha importanti implicazioni in termini di terapia e prognosi, ma la diagnosi differenziale è spesso complessa poiché le caratteristiche cliniche sono simili ad altre patologie dell’interstizio. In quest’articolo presentiamo il caso di un lattante giunto alla nostra osservazione per tachi-dispnea persistente, esordita all’età di 2 mesi, associata ad un reperto auscultatorio di crepitii diffusi. Un approccio diagnostico sistematico, dal sospetto clinico alla conferma tramite tomografia computerizzata del torace, ha portato alla diagnosi di NEHI.                           La conoscenza di questa rara patologia e l’applicazione di un approccio metodologicamente corretto è cruciale per una diagnosi precoce e precisa, talvolta possibile senza ricorrere a metodiche invasive.

Pediatric interstitial lung diseases are a heterogeneous group of pulmonary disorders. Although rare, they are clinically relevant entities as they entail a high rate of morbidity and mortality. In this context, the hyperplasia of neuroendocrine cells of infancy (NEHI) has its onset in the first years of life, sometimes with severe symptoms, but is characterized by a spontaneous and progressive improvement over time. The correct and rapid identification of this pathology has important implications in terms of therapy and prognosis, but the differential diagnosis is often complex because the clinical features are similar to other interstitial diseases. In this article we present the case of an infant who came to our observation for persistent tachi-dyspnea from the age of 2 months, associated with an auscultatory finding of diffuse crackles. A systematic diagnostic approach, from clinical suspicion to confirmation by chest computed tomography, led to the diagnosis of NEHI. The knowledge of this rare disease and the application of a methodologically correct approach is crucial for an early and precise diagnosis, sometimes possible without performing invasive investigations.