- XXII Congresso Nazionale SIMRI

fLa Discinesia Ciliare Primitiva (DCP) è un disordine ereditario caratterizzato da una disfunzione ciliare, che si manifesta a livello delle vie aeree con un’alterazione della clearance mucociliare. Le manifestazioni cliniche possono presentarsi fin dalle prime 12-24 ore di vita, in particolare sotto forma di distress respiratorio in neonati a termine, che nel 50% dei casi si associa a situs viscerum inversus.                                                                                  I pazienti affetti possono inoltre presentare fin dalla prima infanzia tosse quotidiana, generalmente catarrale e produttiva, ed infezioni respiratorie ricorrenti, con possibile evoluzione, a partire dall’età scolare, in una vera e propria malattia polmonare cronica suppurativa.                                                            Inoltre, si possono associare sintomi a carico delle alte vie aeree, come congestione nasale cronica, sinusite cronica, otite media ricorrente e polipi nasali.  La gestione del bambino affetto da DCP prevede un attento follow-up, che include prove di funzionalità respiratoria, colture dell’espettorato ed indagini radiologiche per lo studio del parenchima polmonare. Nell’analizzare il parenchima polmonare è fondamentale l’utilizzo della tomografia computerizzata ad alta risoluzione (high-resolution computed tomography, HRCT) polmonare, che permette l’individuazione di aspetti peculiari quali le bronchiectasie, l’ispessimento della parete bronchiale ed il mucus plugging, che tuttavia vengono normalmente descritti solo in termini qualitativi.                                    Ad oggi, il nostro è il primo studio che analizza quantitativamente, su immagini polmonari ottenute tramite HRCT polmonare, vie aeree ed arterie in bambini affetti da DCP.