- XXII Congresso Nazionale SIMRI

La fibrosi cistica (FC) è la più frequente malattia genetica ereditaria nella razza caucasica, con un’incidenza di 1:2500 nati                                                  È una patologia trasmessa per via autosomica recessiva, causata dalla mutazione di un singolo gene (CFTR), situato sul braccio corto del cromosoma 7.    Gli organi principalmente colpiti sono i polmoni, il pancreas, il fegato, l’intestino, la cute, la milza, le ossa e l’apparato riproduttore, sia femminile sia maschile. La patologia cardiaca, invece, è sempre stata considerata secondaria al progressivo danneggiamento polmonare, con adattamenti morfo-funzionali a carico principalmente delle sezioni destre. La più nota e frequente conseguenza è il cuore polmonare, che arriva ad interessare fino al 70% dei pazienti con FC . Recenti studi hanno tuttavia evidenziato la presenza di alterazioni miocardiche nel ventricolo destro già in età pediatrica, che non sembrerebbero dunque correlate ad un danno polmonare avanzato.