- Casi clinici complessi in Pneumologia Pediatrica

L’emosiderosi polmonare (PH) è una patologia rara di origine sconosciuta, a prognosi grave, caratterizzata da episodi ricorrenti di emorragia alveolare con emottisi, anemia carenziale cronica e addensamenti interstiziali diffusi all’esame radiografico del torace.
Questa condizione è spesso primitiva o idiopatica (IPH), ma può presentarsi anche in associazione ad altre patologie in grado di causare sanguinamento alveolare. In età pediatrica i classici segni possono essere sfumati o incompleti. Inoltre, sebbene sia importante escludere la presenza di cause secondarie di sanguinamento alveolare, il riscontro di co-morbidità va criticamente valutato, altrimenti può contribuire a un ritardo diagnostico e ad una prognosi sfavorevole.
Presentiamo il caso di un lattante con esordio precoce di IPH, il cui percorso diagnostico è stato complicato dalla presenza di numerose condizioni cliniche contestuali, quali infezione congenita da citomegalovirus, mutazione in eterozigosi al test genetico per fibrosi cistica ed eterozigosi per beta-talassemia, che avrebbero potuto giustificare il sanguinamento alveolare, ma che hanno solo contribuito a mascherare e ritardare la diagnosi di IPH.
Una volta iniziata la terapia immunosoppresiva con steroide sistemico il bambino è rimasto stabilmente asintomatico.
La diagnosi di IPH è insidiosa. Pertanto, in presenza di sintomi e quadri radiologici suggestivi, è importante sempre sospettare una IPH, procedendo con un iter diagnostico ragionato e con una critica interpretazione dei risultati ottenuti.

Pulmonary hemosiderosis (PH) is a rare, but potentially fatal disease of unknown origin, characterized by recurrent episodes of alveolar haemorrhage, with hemoptysis, chronic iron-deficiency anemia and diffuse interstitial pulmonary infiltrates.
This condition is often idiopathic (IPH), but, although rarely, it can occur in association with other diseases contributing to alveolar bleeding.
In childhood, unfortunately, the classic clinical signs can be blurred or incomplete. Furthermore, although it is crucial to exclude the presence of other causes of alveolar bleeding, possible co-morbidities must be critically evaluated, otherwise they may contribute to a diagnostic delay and, consequently, to a poor prognosis.We report the case of an infant with an early onset of IPH, whose diagnostic pathway has been complicated by the presence of congenital cytomegalovirus infection, cystic fibrosis heterozygous mutation of the CFTR gene and minor thalassemia, all of which could have justified alveolar bleeding and chronic anemia, but eventually only masked and delayed the actual diagnosis of IPH.
Since immunosuppressive therapy with systemic steroids has been started, the child has remained stably asymptomatic.IPH diagnosis can be insidious and challenging, but in case of signs of pulmonary bleeding, unexplainable anemia or recurrent respiratory infection, IPH must always be suspected, proceeding accordingly with a reasoned diagnostic procedure and a critical interpretation of the results obtained.