- Casi clinici ed approfondimenti dalla letteratura internazionale

Un ragazzo di 13 anni, con storia di retinite pigmentosa diagnosticata all’età di 5 anni, esordisce con un quadro clinico di sindrome del lobo medio del polmone destro. All’esame colturale su escreato e BAL vengono isolati MSSA e S. Pneumoniae. La HRCT del torace evidenzia la presenza di bronchiectasie cilindriche a carico di entrambi i polmoni. La TC del massiccio facciale mostra sinusite cronica. Ai successivi esami colturali su escreato viene isolata P. Aeruginosa. L’analisi genetica su CFTR risulta negativa e l’esame ultrastrutturale delle cilia non mostra alterazioni.
Per la storia di distrofia retinica e bronchiectasie viene quindi eseguita un’analisi genetica (NGS) con riscontro di una mutazione in emizigosi nel gene RPGR sul cromosoma X (Xp21,1) e diagnosi di Discinesia Ciliare Primitiva.
Questo caso mostra il complesso iter diagnostico di un caso di discinesia ciliare primitiva con ereditarietà X-linked associata a mutazione del gene RPGR. Il quadro è esordito con distrofia retinica e in seguito con coinvolgimento polmonare (bronchiettasie bilaterali).
La Discinesia Ciliare Primitiva è una malattia rara che di solito presenta ereditarietà autosomica recessiva, è caratterizzata da un difetto strutturale o una ridotta funzione delle cilia, che determina infezioni respiratorie ricorrenti esitanti in bronchiectasie, otiti ricorrenti e sinusite cronica. Circa il 50% dei pazienti presenta situs inversus e la maggior parte dei pazienti maschi risulta infertile per immobilità degli spermatozoi. Il coinvolgimento oculare è invece raro.