- Malformazioni delle vie aeree superiori e inferiori

  Riassunto. Le anomalie congenite a carico delle alte vie aeree, pur essendo rare, rappresentano un capitolo importante della patologia respiratoria del bambino. Alcune di queste anomalie sono incompatibili con la vita, mentre altre possono passare inosservate nelle settimane, nei mesi o negli anni successivi alla nascita. Spesso il loro esordio clinico è confuso con quello di altre patologie e, quando non sono diagnosticate e trattate adeguatamente, possono rappresentare un pericolo di vita per il bambino. Dal punto di vista clinico tali anomalie hanno in comune lo “stridore”, che è il sintomo tipico di un’ostruzione parziale delle alte vie aeree. Lo stridore non è una diagnosi, ma un sintomo che impone una diagnosi differenziale che comprende varie malformazioni congenite delle vie aeree. La storia clinica, l’esame obiettivo e la diagnostica per immagini possono fornire utili informazioni riguardanti le malformazioni congenite, ma l’esame endoscopico delle vie aeree è fondamentale per una corretta diagnosi. Tutti i medici che si occupano di patologia respiratoria in età pediatrica dovrebbero conoscere adeguatamente gli aspetti embriologici, anatomo-fisiologici e clinici delle malformazioni congenite delle vie aeree per la messa in atto di pronte e adeguate strategie diagnostiche e terapeutiche presso i centri specialistici.

Summary. Congenital upper airway anomalies, even though uncommon, are an important part of pediatric respiratory medicine. Some anomalies are incompatible with life, whereas others may go undiagnosed for several weeks, months or years after birth. When present they are often confused with other disease states and may be life-threatening if left undiagnosed and untreated. Clinically, these anomalies have in common the production of a partial obstruction in the airway that leads to “stridor”. Stridor is not a diagnosis, but is a symptom that calls a differential diagnosis including many congenital airway anomalies. Clinical history, physical and radiological examination can give helpful information concerning airway anomalies, but the mainstay of diagnosis is endoscopic examination of the airway. All pediatric respiratory physicians should be familiar with embryologic, pathophysiologic, and clinical aspects of congenital lesions to be able to diagnose them in a proper and effective way.